Etude de cohorte française sur l'ataxie-télangiectasie (CoF-AT) : 2003-2006

Résumé : L'Ataxie-Télangiectasie (AT) est une maladie génétique récessive de l'enfant caractérisée par une ataxie cérébelleuse dégénérative, des télangiectasies cutanées ou muqueuses,un déficit immunitaire et un risque augmenté de cancer. De plus, les mères d'enfants AT semblent avoir un risque élevé de cancer du sein (CS) comparé à celui de la population générale. En 1995 a été identifié un premier gène (ATM) responsable de cette maladie dont la protéine est impliquée dans la réparation des cassures double-brin de l'ADN. Bien que l'AT soit rare, jusqu'à 1% de la population pourrait être hétérozygote pour les gènes de l'AT. Ce trait génétique pourrait être impliqué dans un pourcentage non négligeable de CS. Les objectifs principaux de l'Etude CoF-AT sont, tout en proposant un suivi avec une action de dépistage précoce du CS, d'estimer le risque de cancer associé aux gènes de l'AT et d'étudier l'histoire naturelle du CS chez les hétérozygotes AT. Une cohorte de femmes apparentées au 1er, 2ème ou 3ième degré à un enfant AT est en cours de constitution depuis mai 2003. Ces femmes appartiennent aux familles recrutées lors de l'étude familiale rétrospective (1) et aux nouvelles familles identifiées dans le cadre des diagnostics des enfants atteints. Le contact auprès de ces dernières se fait par l'intermédiaire des pédiatres, des neuropédiatres, des généticiens et de l'APRAT (2). Un total de 800 inclusions de femmes hétérozygotes et non-hétérozygotes est attendu en 2 ans. Les femmes sont interrogées sur leurs antécédents personnels et familiaux de cancer et sur leur exposition aux facteurs de risque. Une DNAthèque et une tumorothèque sont mises en place. Un peu plus de 2 ans après le début de l'étude, environ 180 familles AT ont été identifiées à partir des dossiers médicaux du laboratoire de Génétique Oncologique de l'Institut Curie. 112 familles ont été invitées à participer, soit 371 femmes : 182 femmes appartenant à 57 familles différentes ont accepté de participer (49 %), 41 ont refusé (11 %), 148 n'ont pas encore répondu (40 %). L'avancement de l'étude CoF-AT sera présenté en détail et les caractéristiques de la population incluse en janvier 2006 seront décrites.
Document type :
Poster communications
Complete list of metadatas

https://www.hal.inserm.fr/inserm-00122785
Contributor : Marie-Gabrielle Dondon <>
Submitted on : Thursday, January 4, 2007 - 7:43:07 PM
Last modification on : Friday, February 8, 2019 - 1:16:10 AM

Identifiers

  • HAL Id : inserm-00122785, version 1

Collections

Citation

Eve Cavaciuti, Anthony Laugé, Alice d'Almeida, Martine Labbé, Marie-Gabrielle Dondon, et al.. Etude de cohorte française sur l'ataxie-télangiectasie (CoF-AT) : 2003-2006. 3es Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2006, Montpellier, France. 22 (HS2), page 166, P450/121, 2006, Médecine sciences : M/S. ⟨inserm-00122785⟩

Share

Metrics

Record views

345