Skip to Main content Skip to Navigation
Master Thesis

Caractérisation de 10 marqueurs chromosomiques surnuméraires (MCS) : apport de l'hybridation génomique comparative sur microréseau (CHG-ARRAY)

Résumé : Lors de la réalisation d'un caryotype, la présence d'un fragment chromosomique surnuméraire dont on ne sait pas déterminer l'origine est parfois mise en évidence. Il s'agit d'un Marqueur Chromosomique Surnuméraire (MCS). Ces chromosomes additionnels de structure indéterminée font l'objet d'études approfondies car ils peuvent être associés à des phénotypes anormaux. La difficulté réside en l'identification et la caractérisation de ce MCS afin d'établir une corrélation génotype-phénotype. L'étude présentée dans ce travail, réalisée sur 10 patients présentant un retard mental et porteurs d'un MCS révélé sur leur caryotype mais non identifié en FISH, a eu pour objectif d'évaluer l'utilité de la CGH-array dans l'identification et la caractérisation des MCS. Cette technique a permis de caractériser précisément le MCS dans 8 cas sur 10. Ces 8 MCS étaient constitués d'euchromatine, et avec l'aide de la littérature, une corrélation génotypephénotype a pu être établie. En revanche, lorsque le MCS est en mosaïque faible (cas 1 et 4), il peut échapper à la détection en CGH-array. Des techniques alternatives doivent alors être utilisées.
Document type :
Master Thesis
Complete list of metadata

Cited literature [111 references]  Display  Hide  Download

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00593116
Contributor : Jean-Hugues Morneau <>
Submitted on : Friday, May 13, 2011 - 1:17:44 PM
Last modification on : Tuesday, May 11, 2021 - 11:36:17 AM
Long-term archiving on: : Sunday, August 14, 2011 - 3:05:15 AM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-00593116, version 1

Citation

Grégory Egea. Caractérisation de 10 marqueurs chromosomiques surnuméraires (MCS) : apport de l'hybridation génomique comparative sur microréseau (CHG-ARRAY). Sciences pharmaceutiques. 2010. ⟨dumas-00593116⟩

Share

Metrics

Record views

236

Files downloads

6585