Étude des caractéristiques faciales et bucco-dentaires de patients atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2014

Étude des caractéristiques faciales et bucco-dentaires de patients atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi

Résumé

Le syndrome Rubinstein-Taybi est un syndrome malformatif, dû à une anomalie génétique. Quelques études ont répertorié les signes faciaux et bucco-dentaires de ce syndrome, sans évaluer quantitativement la sévérité de ces atteintes ni leur association. Dans cette thèse, nous réalisons deux études ; une première basée sur des fiches cliniques ; une seconde analysant des photographies de patients ayant le syndrome Rubinstein-Taybi. Elles ont permis de mettre en évidence la présence, chez ces patients, de troubles fonctionnels importants et d'anomalies squelettiques caractéristiques (classe II, endognathie). Les troubles occlusaux importants observés sont à relier avec les dysfonctions linguale, ventilatoire et masticatoire. On peut ainsi chez ces patients parler d'une "cascade dysmorpho-fonctionnelle". À la lumière de ces résultats, nous évoquons des pistes de prise en charge précoce de ces patients (freinectomie, disjonction). Ces résultats ouvrent la voie à d'autres études, notamment céphalométriques, afin d'en confirmer les résultats et d'étudier la posture céphalique perturbée fréquemment observée chez ces patients.

Domaines

Chirurgie
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Dates et versions

dumas-01071594 , version 1 (06-10-2014)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01071594 , version 1

Citer

Sandrine Moulinier. Étude des caractéristiques faciales et bucco-dentaires de patients atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi. Chirurgie. 2014. ⟨dumas-01071594⟩
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