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Master Thesis

Étude des caractéristiques faciales et bucco-dentaires de patients atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi

Résumé : Le syndrome Rubinstein-Taybi est un syndrome malformatif, dû à une anomalie génétique. Quelques études ont répertorié les signes faciaux et bucco-dentaires de ce syndrome, sans évaluer quantitativement la sévérité de ces atteintes ni leur association. Dans cette thèse, nous réalisons deux études ; une première basée sur des fiches cliniques ; une seconde analysant des photographies de patients ayant le syndrome Rubinstein-Taybi. Elles ont permis de mettre en évidence la présence, chez ces patients, de troubles fonctionnels importants et d'anomalies squelettiques caractéristiques (classe II, endognathie). Les troubles occlusaux importants observés sont à relier avec les dysfonctions linguale, ventilatoire et masticatoire. On peut ainsi chez ces patients parler d'une "cascade dysmorpho-fonctionnelle". À la lumière de ces résultats, nous évoquons des pistes de prise en charge précoce de ces patients (freinectomie, disjonction). Ces résultats ouvrent la voie à d'autres études, notamment céphalométriques, afin d'en confirmer les résultats et d'étudier la posture céphalique perturbée fréquemment observée chez ces patients.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01071594
Contributor : Frédérique Gambade <>
Submitted on : Monday, October 6, 2014 - 11:54:52 AM
Last modification on : Wednesday, January 15, 2020 - 9:03:57 AM
Long-term archiving on: : Thursday, January 8, 2015 - 4:16:01 PM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-01071594, version 1

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Citation

Sandrine Moulinier. Étude des caractéristiques faciales et bucco-dentaires de patients atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi. Chirurgie. 2014. ⟨dumas-01071594⟩

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