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Master Thesis

Analyse moléculaire par une technique innovante de plus de cinquante translocations récurrentes dans les leucémies aiguës myéloïdes de l'adulte‎. Étude rétrospective de deux cent vingt-trois cas pris en charge au Centre Henri Becquerel de Rouen entre 2008 et 2013

Résumé : La recherche des anomalies génétiques dans les cellules tumorales fait désormais partie intégrante des examens biologiques effectués lors de l'évaluation diagnostique des leucémies aiguës myéloïdes (LAM). L'étude des remaniements chromosomiques produisant des gènes de fusion fournit en outre l'un des éléments pronostiques actuellement les plus pertinents. Une technique innovante de screening des transcrits de fusion, appelée TCTM, a été développée récemment au Centre Henri Becquerel de Rouen. L'objectif de ce travail était d'évaluer ses performances dans les LAM de l'adulte. Une série rétrospective de 223 patients adultes atteints de LAM pris en charge au Centre Henri Becquerel entre 2008 et 2013 a été constituée pour cette étude. Les échantillons de moelle et/ou de sang de tous les patients ont été analysés avec un kit basé sur la technique TCTM permettant la recherche simultanée de plus de 400 transcrits de fusion issus de 58 translocations. Un transcrit de fusion a été identifié chez 63 patients (28%) de la série. 60 transcrits ont été détectés avec la technique TCTM contre 57 avec l'approche classique. Un seul faux négatif a été observé dans un cas où la blastose médullaire n'était que de 6%. En revanche, la technique TCTM a permis d'identifier 4 translocations cryptiques qui n'avaient pas été mises en évidence lors du diagnostic, dont une t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1 qui présente un impact pronostique et thérapeutique majeur. De par sa capacité à détecter les remaniements chromosomiques cryptiques et rares, la technique TCTM se révèle utile en complément des techniques classiques.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01073834
Contributor : Bibliothèque Santé <>
Submitted on : Friday, October 10, 2014 - 3:07:36 PM
Last modification on : Monday, December 2, 2019 - 10:24:01 AM
Long-term archiving on: : Sunday, January 11, 2015 - 11:01:00 AM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-01073834, version 1

Citation

Thomas Larson. Analyse moléculaire par une technique innovante de plus de cinquante translocations récurrentes dans les leucémies aiguës myéloïdes de l'adulte‎. Étude rétrospective de deux cent vingt-trois cas pris en charge au Centre Henri Becquerel de Rouen entre 2008 et 2013. Sciences pharmaceutiques. 2014. ⟨dumas-01073834⟩

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