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Master Thesis

Population mutée BRCA 1 et 2 à La Réunion : caractéristiques régionales et place de la consultation d'oncogénétique dans les pratiques locales

Résumé : Introduction : Sur l'île de La Réunion, nous avons choisi d'étudier la population mutée BRCA 1 et 2. Matériel et méthode : Il s'agit d'une étude rétrospective, multicentrique, sur 10 ans, comprenant 65 sujets, atteints d'une mutation BRCA 1 ou 2. Leurs caractéristiques épidémiologiques, ainsi que l'ensemble des caractéristiques de leur cancer et de leur mutation, ont été analysées. Nous avons également comparé les cancers du sein initiaux de cette population à ceux de la cohorte nationale GENEPSO. Résultats : Une mutation particulière a été mise en évidence, la mutation 2840C>A de l'exon 11 du gène BRCA2, touchant 37% des sujets. Une proportion inhabituelle de mutations BRCA2 a été également constatée : 70% de la population mutée, contre 35% dans la cohorte GENEPSO. Les caractéristiques histopronostiques des cancers du sein initiaux semblent comparables, mise à part une faible présence de profils triples négatifs, avec une moyenne d'âge de 40 ans. Concernant les chirurgies de réduction de risque, 62% des femmes indemnes de cancer ont refusé toute intervention. Les antécédents familiaux de cancer représentent l'indication principale de prescription du test génétique. Discussion : Cette répartition particulière des mutations BRCA est liée à l'histoire ethnique et culturelle de La Réunion, à la fois métissée et compartimentée dans son fonctionnement sociodémographique. Les caractéristiques des cancers touchant cette population ne paraissent pas inhabituelles, mais cette étude met en évidence l'importance du dépistage des facteurs de risque héréditaires de cancer, ne devant pas être uniquement basé sur une histoire familiale évocatrice. Conclusion : Nous avons mis en évidence la présence d'une mutation fondatrice du gène BRCA 2, spécifique à l'île de La Réunion. Nous n'avons pas retrouvé de différence entre les populations réunionnaise et métropolitaine mutées, notamment pour les cancers du seins initiaux, hormis un âge légèrement plus jeune, moins de profils triples négatifs, et de manière statistiquement significative une proportion inhabituellement élevée de mutations du gène BRCA 2.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01097329
Contributor : Bu Carreire Université de Bordeaux <>
Submitted on : Friday, December 19, 2014 - 2:23:16 PM
Last modification on : Wednesday, August 23, 2017 - 4:32:39 PM
Long-term archiving on: : Monday, March 23, 2015 - 5:57:16 PM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-01097329, version 1

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Citation

Anne-Laure Costa Ayme. Population mutée BRCA 1 et 2 à La Réunion : caractéristiques régionales et place de la consultation d'oncogénétique dans les pratiques locales. Médecine humaine et pathologie. 2014. ⟨dumas-01097329⟩

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