Skip to Main content Skip to Navigation
Master Thesis

Quantification des acides aminés à chaîne ramifiée sur tache de sang séché par spectrométrie de masse tandem couplée à une chromatographie liquide haute performance : intérêt dans le suivi de la leucinose

Résumé : La leucinose est une aminoacidopathie à transmission autosomique récessive qui résulte de mutations sur les gènes codant pour le complexe enzymatique de la déshydrogénase des α-cétoacides à chaîne ramifiée. Ce complexe enzymatique catalyse la décarboxylation des acides aminés à chaîne ramifiée : valine, leucine et isoleucine. Le déficit enzymatique de ce complexe entraine une accumulation de ces trois acides aminés ramifiés et des α-cétoacides correspondant dans le sang, les tissus et les urines. La symptomatologie de cette maladie est principalement neurologique et apparaît dans les premiers ou jours ou les premières années de vie. La quantification des acides aminés ramifiés plasmatiques est un élément clé dans le diagnostic et le suivi des patients atteints de leucinose en phase de décompensation ou en équilibre métabolique. Actuellement, au laboratoire de Biochimie de l’hôpital Pellegrin, le dosage des acides aminés ramifiés plasmatiques se fait par chromatographie échangeuse de cations. Cette analyse se fait à partir de plasma obtenu par prise de sang au pli du coude ce qui nécessite le déplacement du patient au centre de soin. La répétition des consultations, la surveillance biologique régulière et la prévention des décompensations secondaires aux épisodes infectieux ont un retentissement sur la vie quotidienne des enfants et notamment sur leur scolarisation avec un absentéisme important. L’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem au sein du laboratoire a présenté un réel avantage. Cet outil couplé à une chromatographie liquide permet notamment l’analyse des acides aminés ramifiés sur tache de sang séchée sur papier buvard. Le prélèvement capillaire est moins invasif et traumatique pour l’enfant. Il peut être réalisé par les parents et envoyé par voie postale au centre de soins ce qui présent un avantage considérable. La mise en place de cette nouvelle technique d’analyse au laboratoire, va obligatoirement améliorer la qualité de vie de ces enfants.
Document type :
Master Thesis
Complete list of metadatas

Cited literature [55 references]  Display  Hide  Download

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01107415
Contributor : Bu Carreire Université de Bordeaux <>
Submitted on : Tuesday, January 20, 2015 - 4:23:27 PM
Last modification on : Wednesday, August 23, 2017 - 4:40:09 PM
Long-term archiving on: : Tuesday, April 21, 2015 - 11:41:23 AM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-01107415, version 1

Collections

Citation

Amandine Cousin. Quantification des acides aminés à chaîne ramifiée sur tache de sang séché par spectrométrie de masse tandem couplée à une chromatographie liquide haute performance : intérêt dans le suivi de la leucinose. Sciences pharmaceutiques. 2014. ⟨dumas-01107415⟩

Share

Metrics

Record views

595

Files downloads

4541