Le chérubisme : influence de la croissance dans la prise en charge

Résumé : Le chérubisme est une maladie génétique à transmission autosomique dominant décrite pour la première fois en 1933 par Jones. Elle est causée par la mutation du gène SH3BP2 entraînant des lésions fibro-osseuses au niveau des maxillaires donnant à l'enfant un aspect "joufflu" caractéristique. C'est une maladie rare ayant une prévalence inconnue, elle serait inférieure à 1/10000. Cette pathologie à la particularité de toucher les jeunes enfants entre 2 et 7 ans jusqu'à la puberté. Une rémission spontanée partielle ou totale à lieu après l'adolescence. Le diagnostic repose sur l’histoire familiale et l’âge d’apparition de la maladie ainsi que l’aspect clinique, radiologique et histologique. Des tests génétiques sont réalisés lorsque l’histoire familiale n’est pas retrouvée. La thérapeutique de choix reste l’abstention thérapeutique suivi de contrôles réguliers. Cependant, lors de cas sévères, la littérature rapporte des traitements chirurgicaux et médicamenteux. Ce travail fait l’objet d’une revue systématique de la littérature afin de proposer une ligne guide thérapeutique en fonction de l’avancée de la maladie. Une prise en charge précoce et multidisciplinaire est importante.
Type de document :
Mémoires
Chirurgie. 2015
Liste complète des métadonnées

Littérature citée [74 références]  Voir  Masquer  Télécharger

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01193136
Contributeur : Emmanuelle Grosset-Janin <>
Soumis le : vendredi 4 septembre 2015 - 15:23:44
Dernière modification le : mercredi 23 août 2017 - 16:33:26
Document(s) archivé(s) le : samedi 5 décembre 2015 - 13:30:11

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01193136, version 1

Collections

Citation

Camille Boulé-Montpezat. Le chérubisme : influence de la croissance dans la prise en charge. Chirurgie. 2015. 〈dumas-01193136〉

Partager

Métriques

Consultations de la notice

192

Téléchargements de fichiers

795