Le chérubisme : influence de la croissance dans la prise en charge - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2015

Cherubism: influence of growth in treatment

Le chérubisme : influence de la croissance dans la prise en charge

Résumé

Cherubism is an autosomal dominant genetic disease first described in 1933 by Jones. It is caused by the mutation of the gene SH3BP2 causing fibro-osseous lesions of the jaws giving the child a specific "chubby" feature. This is a rare disease of unknown prevalence, it would be less than 1/10000. This disease has the particularity to reach young children between 2 and 7 years old until puberty. Partial or complete spontaneous remission occurs after adolescence. Diagnosis is based on family history and age of onset of the disease and the clinical, radiological and histological aspects. Genetic tests are performed when the family history is not found. The treatment of choice is no treatment monitoring regular checks. However, in severe cases, the literature reports of surgical and drug therapies. This work is the subject of a systematic review of the literature to provide a therapeutic guide line based on the progress of the disease. An early and multidisciplinary treatment is important.
Le chérubisme est une maladie génétique à transmission autosomique dominant décrite pour la première fois en 1933 par Jones. Elle est causée par la mutation du gène SH3BP2 entraînant des lésions fibro-osseuses au niveau des maxillaires donnant à l'enfant un aspect "joufflu" caractéristique. C'est une maladie rare ayant une prévalence inconnue, elle serait inférieure à 1/10000. Cette pathologie à la particularité de toucher les jeunes enfants entre 2 et 7 ans jusqu'à la puberté. Une rémission spontanée partielle ou totale à lieu après l'adolescence. Le diagnostic repose sur l’histoire familiale et l’âge d’apparition de la maladie ainsi que l’aspect clinique, radiologique et histologique. Des tests génétiques sont réalisés lorsque l’histoire familiale n’est pas retrouvée. La thérapeutique de choix reste l’abstention thérapeutique suivi de contrôles réguliers. Cependant, lors de cas sévères, la littérature rapporte des traitements chirurgicaux et médicamenteux. Ce travail fait l’objet d’une revue systématique de la littérature afin de proposer une ligne guide thérapeutique en fonction de l’avancée de la maladie. Une prise en charge précoce et multidisciplinaire est importante.

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Chirurgie
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Dates et versions

dumas-01193136 , version 1 (04-09-2015)

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  • HAL Id : dumas-01193136 , version 1

Citer

Camille Boulé-Montpezat. Le chérubisme : influence de la croissance dans la prise en charge. Chirurgie. 2015. ⟨dumas-01193136⟩
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