Le Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21 : le DPNI
Résumé
Background: NIPT, Non-Invasive Pre-natal Testing, is a technological advance in the detection of fetal chromosomal aneuploidies, the most common of which is Down Syndrome. NIPT analyses cell-free fetal DNA in the blood of a pregnant woman. Its high sensitivity (99.1%) and specificity (99.9%) make that test a performance to the actual screening (Sensitivity = 85%, Specificity = 1/30). Fetal karyotyping is obtained by invasive procedure but nevertheless carries a risk of miscarriage of about 0.5%.A woman with an abnormal non-invasive test (High risk: 1/250) is then offered an invasive diagnostic test (amniocentesis, trophoblastic biopsy, but there is a risk of miscarriage.
Method and Design: Retrospective study of 8,863 patients at the AHP Pre-natal Diagnosis center between 2 January 2012 and 25 September 2014.
Objective: to assess the performance of cell-free fetal DNA testing and improve the screening of chromosomal abnormalities. Hypothesis: NIPT reduces the invasive procedures. It is safer and better than the current screening system with the risks attached to invasive punctures.
Results: Thanks to NIPT, invasive procedures have been significantly reduced (p <0,0001). Down Syndrome sensitivity is 100%, its specificity is 50%, its predictive positive value is 85.7%, and its predictive negative value is 100%.
Discussion: DNA testing in maternal blood improves the detection of fetal chromosomal aneuploidies. NIPT needs to find its rightful and proper place (first or second line) in the detection program for Down Syndrome. It raises possible ethical and economic issues.
Method and Design: Retrospective study of 8,863 patients at the AHP Pre-natal Diagnosis center between 2 January 2012 and 25 September 2014.
Objective: to assess the performance of cell-free fetal DNA testing and improve the screening of chromosomal abnormalities. Hypothesis: NIPT reduces the invasive procedures. It is safer and better than the current screening system with the risks attached to invasive punctures.
Results: Thanks to NIPT, invasive procedures have been significantly reduced (p <0,0001). Down Syndrome sensitivity is 100%, its specificity is 50%, its predictive positive value is 85.7%, and its predictive negative value is 100%.
Discussion: DNA testing in maternal blood improves the detection of fetal chromosomal aneuploidies. NIPT needs to find its rightful and proper place (first or second line) in the detection program for Down Syndrome. It raises possible ethical and economic issues.
État des lieux : Le DPNI, Dépistage Prénatal Non Invasif est une avancée scientifique dans le dépistage prénatal de la Trisomie 21, anomalie chromosomique la plus fréquente. L’analyse de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel permettrait de minimiser le recours au geste invasif et le risque de fausse couche (0,5%). Le DPNI a d’excellentes valeurs statistiques théoriques : une sensibilité de 99,1 % et une spécificité de 99,9 %. La sensibilité du Dépistage Combiné du Premier Trimestre est de 85 % et la VPP de 1/30. Si le résultat place une patiente dans un groupe à risque accru (seuil : 1/250), les centres de DPN proposent d’étudier le caryotype fœtal après un prélèvement invasif (Amniocentèse, Biopsie de trophoblaste).
Matériel et Méthode : Étude descriptive rétrospective de 8 863 patientes au Centre de Diagnostic Prénatal de l’Hôpital Américain de Paris entre le 1er Janvier 2012 et le 25 Septembre 2014.
Objectif : Décrire la performance du DPNI et évaluer sa place au sein de l’algorithme de dépistage actuel de la Trisomie 21.
Hypothèses : Le DPNI est moins invasif que le dépistage actuel des aneuploïdies fœtales. Il a de meilleures valeurs statistiques que le Dépistage Combiné du Premier Trimestre.
Résultat : Depuis l’entrée du DPNI au sein du centre de DPN de l’AHP, le nombre de prélèvements invasifs diminue de façon significative (p<0,0001). Les valeurs statistiques du DPNI (Se = 100 % ; Sp = 50 % ; VPP = 85,7 % ; VPN = 100 % ; FP = 3) sont supérieures à celles du dépistage actuel (Se=97,5% ; Sp=18,9% ; VPP=11,7% ; VPN = 98,5% ; FP=592).
Discussion : L’entrée du DPNI a des enjeux scientifiques mais aussi économiques et éthiques. Il faut attribuer sa juste place au DPNI. Doit-il rester un test de dépistage de seconde ligne ou peut-il remplacer le dépistage actuel ?
Matériel et Méthode : Étude descriptive rétrospective de 8 863 patientes au Centre de Diagnostic Prénatal de l’Hôpital Américain de Paris entre le 1er Janvier 2012 et le 25 Septembre 2014.
Objectif : Décrire la performance du DPNI et évaluer sa place au sein de l’algorithme de dépistage actuel de la Trisomie 21.
Hypothèses : Le DPNI est moins invasif que le dépistage actuel des aneuploïdies fœtales. Il a de meilleures valeurs statistiques que le Dépistage Combiné du Premier Trimestre.
Résultat : Depuis l’entrée du DPNI au sein du centre de DPN de l’AHP, le nombre de prélèvements invasifs diminue de façon significative (p<0,0001). Les valeurs statistiques du DPNI (Se = 100 % ; Sp = 50 % ; VPP = 85,7 % ; VPN = 100 % ; FP = 3) sont supérieures à celles du dépistage actuel (Se=97,5% ; Sp=18,9% ; VPP=11,7% ; VPN = 98,5% ; FP=592).
Discussion : L’entrée du DPNI a des enjeux scientifiques mais aussi économiques et éthiques. Il faut attribuer sa juste place au DPNI. Doit-il rester un test de dépistage de seconde ligne ou peut-il remplacer le dépistage actuel ?
Loading...