Le Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21 : le DPNI

Résumé : État des lieux : Le DPNI, Dépistage Prénatal Non Invasif est une avancée scientifique dans le dépistage prénatal de la Trisomie 21, anomalie chromosomique la plus fréquente. L’analyse de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel permettrait de minimiser le recours au geste invasif et le risque de fausse couche (0,5%). Le DPNI a d’excellentes valeurs statistiques théoriques : une sensibilité de 99,1 % et une spécificité de 99,9 %. La sensibilité du Dépistage Combiné du Premier Trimestre est de 85 % et la VPP de 1/30. Si le résultat place une patiente dans un groupe à risque accru (seuil : 1/250), les centres de DPN proposent d’étudier le caryotype fœtal après un prélèvement invasif (Amniocentèse, Biopsie de trophoblaste).
Matériel et Méthode : Étude descriptive rétrospective de 8 863 patientes au Centre de Diagnostic Prénatal de l’Hôpital Américain de Paris entre le 1er Janvier 2012 et le 25 Septembre 2014.
Objectif : Décrire la performance du DPNI et évaluer sa place au sein de l’algorithme de dépistage actuel de la Trisomie 21.
Hypothèses : Le DPNI est moins invasif que le dépistage actuel des aneuploïdies fœtales. Il a de meilleures valeurs statistiques que le Dépistage Combiné du Premier Trimestre.
Résultat : Depuis l’entrée du DPNI au sein du centre de DPN de l’AHP, le nombre de prélèvements invasifs diminue de façon significative (p<0,0001). Les valeurs statistiques du DPNI (Se = 100 % ; Sp = 50 % ; VPP = 85,7 % ; VPN = 100 % ; FP = 3) sont supérieures à celles du dépistage actuel (Se=97,5% ; Sp=18,9% ; VPP=11,7% ; VPN = 98,5% ; FP=592).
Discussion : L’entrée du DPNI a des enjeux scientifiques mais aussi économiques et éthiques. Il faut attribuer sa juste place au DPNI. Doit-il rester un test de dépistage de seconde ligne ou peut-il remplacer le dépistage actuel ?
Type de document :
Mémoires
Gynécologie et obstétrique. 2015
Liste complète des métadonnées

Littérature citée [23 références]  Voir  Masquer  Télécharger

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01193165
Contributeur : Catherine Liron <>
Soumis le : mardi 15 septembre 2015 - 16:18:47
Dernière modification le : mercredi 23 août 2017 - 16:33:19
Document(s) archivé(s) le : lundi 28 décembre 2015 - 22:48:00

Licence


Distributed under a Creative Commons Paternité - Pas d'utilisation commerciale - Pas de modification 4.0 International License

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01193165, version 1

Citation

Clémence Fabre Belloin. Le Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21 : le DPNI. Gynécologie et obstétrique. 2015. 〈dumas-01193165〉

Partager

Métriques

Consultations de la notice

186

Téléchargements de fichiers

971