Primary ciliary dyskinesia: retrospective study focusing on adults
Dyskinésie ciliaire primitive chez l’adulte : étude rétrospective sur 78 patients
Résumé
Introduction : Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disease characterized by anomalies in ciliary structure, responsible for chronic pulmonary and rhinosinus disease. No study involving only adults has been published.
Methods : Retrospective study in two French tertiary hospitals, focusing on adults with a diagnosis of PCD based on presence of bronchiectasis with typical ultrastructural defect of cilia and/or situs inversus (SI).
Results : 78 patients (18-77 yrs, median follow-up 8.1 yrs) were included. FEV1 was significantly lower in women (median 60% pred vs. 77.5%, p<0.05) and in patients with chronic airway P. aeruginosa (PA, n=21) infection (median 60.5% vs. 75.5%, p<0.05). FEV1 (% pred) correlated with age (p=0.03), chest CT score (p<0.001) but not with age at diagnosis, SI or ultramicroscopy. FEV1 decline was -11mL/year and was greater in women (-28.3mL/ yr vs -3.8mL/yr p=0.01, although age and PA status were similar) but not in patients with chronic PA (-22mL/yr vs -9 mL/yr, p=0.14).
Conclusions : PCD in adults is more severe in women and in patients with chronic PA infection.
Introduction : La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est caractérisée par une pathologie sino-pulmonaire chronique. Il n’existe pas d’étude ayant porté spécifiquement sur l’adulte.
Méthodes : Etude rétrospective bicentrique sur des patients adultes avec DCP certaine (DDB avec anomalie des cils typique et/ou situs inversus).
Résultats : 78 patients (âge 18-77 ans, durée médiane de suivi 8,1 ans) ont été inclus. Le VEMS était significativement plus bas chez les femmes (médiane=60%th, vs. 77,5%, p<0,05) et chez les patients colonisés à P. aeruginosa (PA, n=21, médiane=60.5% vs. 75.5%, p<0.05). Le VEMS (%th) était corrélé à l’âge (p=0,03) et au score scanographique (p<0,001) mais pas à l’âge au diagnostic, ni à la présence d’un situs inversus, ni aux anomalies microscopiques. Le déclin du VEMS était de -11mL/an et était plus important chez les femmes (-28,3mL vs. -3,8mL, p=0,01) malgré un âge et un statut pour PA identiques. Le déclin du VEMS n’était pas différent chez les patients colonisés ou non à PA (-22 mL/an vs -9 mL/an, p=0,14).
Conclusion : La DCP à l’âge adulte est plus sévère chez la femme et en cas de colonisation à PA.
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