Exploration et caractérisation phénotypique des familles de patients atteints d’un trouble dissociatif précoce associé à un trouble du spectre autistique. Étude pilote

Résumé : Introduction
Actuellement, une dynamique internationale vise à déterminer la spécificité clinique, neurocognitive, neurobiologique et génétique de la schizophrénie précoce et de l’autisme, et d’étudier leurs caractéristiques communes, notamment génétiques. Dans une recherche épidémiologique du service universitaire de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent de Nice, sur une population pédiatrique prise en charge en secteur médico-social et sanitaire en PACA, 301 enfants ont été inclus. Parmi eux, 16 présentaient à la fois un diagnostic de schizophrénie et de trouble du spectre autistique (TSA). Dans ce contexte, nous avons mis en place une évaluation clinique et cognitive de leur famille. L’objectif principal de notre étude est d’établir le profil clinique et neurocognitif des apparentés du premier degré (parents et fratries) de ces enfants nommés « schizotistes » et de le comparer à celui de la population générale. Les objectifs secondaires sont de décrire les profils de personnalité des parents et de dépister la présence de traits autistiques chez les parents et dans la fratrie.
Matériels et méthodes
Il s’agit d’une étude multicentrique, prospective, d’observation transversale d’avril à septembre 2014. Nous avons inclus les apparentés du 1er degré des patients « schizotistes ». Les critères d’inclusion étaient d’être parents biologiques ou nés de mêmes parents biologiques pour les fratries, d’avoir bénéficié d’un examen clinique, d’être affiliés à la sécurité sociale, et d’avoir recueilli le consentement ou l’autorisation des titulaires de l’autorité pour les mineurs. L’anamnèse familiale a été recueillie, comprenant les informations sur la périnatalité et le développement. Un arbre généalogique a été établi. Les évaluations psychiatriques ont permis d’établir des diagnostics (MINI ou K-SADS-PL en fonction de l’âge), de rechercher des traits autistiques (AQ) et d’évaluer la personnalité sur une approche dimensionnelle (TCI). Le bilan neurocognitif comprenait la passation de la WAIS3 (ou du WISC 4 avant 16ans) en formes abrégées.
Résultats
Au total, 21 membres de la famille au premier degré (6 pères, 8 mères, 4 sœurs et 3 frères) de 9 sujets « schizotistes » ont été inclus. 43.7 % des sujets évalués par le MINI présentaient un trouble psychiatrique avec une prédominance de sujets de sexe féminin. Le QI moyen total des familles était de 100.3 (+/- 15.6) ce qui correspond à la norme (0.02 ds). Les mères présentaient un niveau global (QI = 95.5 +/- 14.8) inférieur aux pères (113.8 +/-6.65). De même, le score des mères à l’AQ était le plus élevé des catégories familiales avec 27.5/50 dont 2 mères ayant un score positif (>32/50) suggérant un trouble autistique. 2 sujets évalués sur 4 présentaient un trouble de la personnalité au TCI dont les caractéristiques principales sont également retrouvées dans les TSA
Discussion
Les familles de patients présentant un TSA associé à un « trouble dissociatif précoce » ne semblent pas présenter plus de pathologies psychiatriques que la population générale. De même, leur fonctionnement cognitif global moyen est compris dans la norme. Il ressort néanmoins de cette recherche une prépondérance de sujets de sexe féminin atteints de morbidités psychiatriques associées à un fonctionnement cognitif global diminué. Cela pourrait suggérer une hérédité liée à l’X. L’étude génétique ultérieure permettra peut-être d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans ces maladies neuro-développementales rares mais graves, voire de définir un nouveau phénotype clinique.
Type de document :
Mémoires
Médecine humaine et pathologie. 2014
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Contributeur : Bibliothèque Universitaire De Médecine de Nice <>
Soumis le : mardi 29 septembre 2015 - 16:40:23
Dernière modification le : jeudi 11 janvier 2018 - 16:46:40
Document(s) archivé(s) le : mercredi 30 décembre 2015 - 10:55:54

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  • HAL Id : dumas-01206859, version 1

Citation

Arnaud Fernandez. Exploration et caractérisation phénotypique des familles de patients atteints d’un trouble dissociatif précoce associé à un trouble du spectre autistique. Étude pilote. Médecine humaine et pathologie. 2014. 〈dumas-01206859〉

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