Maladie de Huntington à début tardif à propos d'une série de 23 cas

Résumé : Introduction : La maladie de Huntington à début tardif est définie par un âge de début de la maladie après l’âge de 60 ans. Il existe peu de cas décrits dans la littérature et il s'agit surtout de petites séries anciennes. L’objectif de ce travail était d'étudier et de décrire les formes à début tardif de maladie de Huntington sur les séries de patients issus des CHU de Rouen et d'Amiens. Patients et méthodes : Nous avons inclus de façon rétrospective l'ensemble des patients suivis dans les services de Neurologie et de Génétique du CHU de Rouen et du service de Neurologie d'Amiens, atteints de la maladie de Huntington entre les années 1998 et 2014. Les données étaient issues des dossiers cliniques ou de la base de données de la cohorte REGISTRY. Nous avons recueilli les informations concernant l’âge de début, les antécédents familiaux, la génétique, l’évaluation motrice, cognitive et psychiatrique. Résultats : 23 patients ont été identifiés. L’âge moyen de début était de 66,1 ans [60-84]. 10 patients (43,5%) n'avaient aucun antécédent familial. Le nombre moyen de répétitions de triplets était de 40,6 [38-42] sur le premier allèle et de 18,3 [14-24] sur le deuxième allèle. La présentation clinique initiale était motrice chez 15 patients (65,3%). Au moment du diagnostic, 22 patients (95,6%) présentaient des symptômes moteurs dont 15 (68,2%) avaient des mouvements choréiques et 17 patients (77,3%) avaient des troubles de la marche et de l’équilibre. Le score UHDRS (TMS) moyen était à 44 [18-85]. 14 patients (60,9%) avaient présenté ou présentaient des troubles psychiatriques dont 5 patients (35,7%) avaient un syndrome dépressif, 5 patients (35,7%) présentaient une irritabilité et 9 patients étaient apathiques (64,3%). 15 patients (65,2%) avaient des troubles cognitifs. Discussion : Ces formes de maladie de Huntington à début tardif sont de sévérité variable. Les symptômes moteurs sont très nettement prépondérants avec des mouvements choréiques généralement au premier plan mais aussi des troubles de l'équilibre et de la posture. Les troubles cognitifs sont également fréquents avec une altération des fonctions cognitives globales et une apathie. Le diagnostic doit être évoqué même en l'absence d'antécédents familiaux car il peut s'agir du premier cas de la famille et l'enjeu est important pour les descendants.
Type de document :
Mémoires
Médecine humaine et pathologie. 2015
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Contributeur : Bibliothèque Universitaire Rouen <>
Soumis le : lundi 12 octobre 2015 - 10:40:49
Dernière modification le : mardi 5 juin 2018 - 10:14:34
Document(s) archivé(s) le : mercredi 13 janvier 2016 - 11:20:32

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Audrey Rouillé. Maladie de Huntington à début tardif à propos d'une série de 23 cas. Médecine humaine et pathologie. 2015. 〈dumas-01214362〉

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