Mutation V600E de BRAF dans le mélanome : comparaison de l'immunohistochimie et de la biologie moléculaire - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2015

Mutation V600E de BRAF dans le mélanome : comparaison de l'immunohistochimie et de la biologie moléculaire

Résumé

Le développement de la thérapie ciblée a permis une avancée dans la prise en charge thérapeutique des patients atteints de cancers. Dans le cadre du mélanome métastatique, le vemurafenib, un inhibiteur de kinase qui bloque la forme mutée V600 de la protéine BRAF a prouvé son efficacité chez les patients présentant cette mutation. Parmi les différentes méthodes existantes pour détecter la mutation, nous avons comparé l'immunohistochimie avec l'anticorps VE1 et la biologie moléculaire avec le pyroséquençage et la SNaPshot. Sur les 168 prélèvements testés, nous avons trouvé une concordance de 88%, soit 148 cas. Les cas discordants étaient dus soient aux limites du pyroséquençage comme l'absence d'amplificaiton du à la présence de mélanine ou du matériel tumoral insuffisant soit à celles de l'IHC avec des cas de faux négatifs ou non interprétables par absence de matériel tumoral résiduel. Nous avons eu un cas négatif avec les 3 techniques alors qu’une mutation était trouvée par le séquençage de Sanger. Nous en concluons que l’immunohistochimie et la biologie moléculaire sont complémentaires pour détecter la mutation et optimiser la prise en charge thérapeutique des patients présentant la mutation BRAF V600E.
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BAY Alexandrine. Thèse d'exercice médecine anatomie et cytologie pathologiques (UPJV).pdf (693.35 Ko) Télécharger le fichier
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Dates et versions

dumas-01236187 , version 1 (01-12-2015)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01236187 , version 1

Citer

Alexandrine Bay. Mutation V600E de BRAF dans le mélanome : comparaison de l'immunohistochimie et de la biologie moléculaire. Médecine humaine et pathologie. 2015. ⟨dumas-01236187⟩
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