Carcinome sécrétant mammaire : un spectre histopathologique et génomique caractérisé par un gène de fusion récurrent ETV6-NTRK3. Analyse clinique, morphologique, immunohistochimique, cytogénétique et moléculaire d’une série de 12 cas de carcinome sécrétant mammaire et revue de la littérature

Résumé : Le carcinome sécrétant (CS) est un cancer du sein rare ayant un aspect histologique caractéristique et une translocation chromosomique spécifique récurrente t(12;15) ETV6-NTRK3, généralement de bas grade histologique et de pronostic favorable. Nous décrivons dans cette étude les caractéristiques de douze cas de CS issus de onze patientes, pour lesquelles nous avons analysé le contexte clinique, les aspects histologiques et immunohistochimiques, recherché un réarrangement du gène ETV6 par hybridation in situ fluorescente (FISH) avec sonde break-apart et un transcrit de fusion spécifique ETV6-NTRK3 par RT-PCR en temps réel (réverse transcription puis amplification en chaîne par polymérase), et étudié le profil génomique par hybridation génomique comparative (CGH). Huit cas étaient de bas grade histologique, trois de grade intermédiaire, et un montrait des atypies nucléaires de haut grade, de la nécrose tumorale et de nombreuses mitoses. La patiente a développé des métastases viscérales d’évolution fatale. Six cas exprimaient faiblement les récepteurs hormonaux, les six autres étaient de phénotype triple négatif, basal-like. Tous les cas interprétables montraient un gène fusion ETV6-NTRK3 par RT-PCR et/ou un réarrangement d’ETV6 par FISH, avec une duplication du dérivé oncogénique dans deux cas. L’analyse CGH montrait des profils génomiques simples. Les deux cas dupliqués pour ETV6-NTRK3 présentaient tantôt un gain du chromosome 12p allant du locus ETV6 jusqu’au télomère, associé dans un cas à un gain du chromosome 15q du centromère jusqu’à NTRK3, tantôt un profil normal du 15q jusqu'à NTRK3, puis une perte jusqu’au télomère, suggérant une perte du chromosome 15 non réarrangé. Ces résultats fournissent une nouvelle approche du spectre des carcinomes sécrétants du sein, qui ont un profil génomique simple, qui peuvent être de bas ou de haut grade histologique, exprimer les récepteurs hormonaux, et avoir une issue fatale.
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Mémoires
Médecine humaine et pathologie. 2015
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Contributeur : Bu Carreire Université de Bordeaux <>
Soumis le : mercredi 16 décembre 2015 - 16:58:50
Dernière modification le : mercredi 23 août 2017 - 16:30:54
Document(s) archivé(s) le : samedi 29 avril 2017 - 17:00:48

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Marie Del Castillo. Carcinome sécrétant mammaire : un spectre histopathologique et génomique caractérisé par un gène de fusion récurrent ETV6-NTRK3. Analyse clinique, morphologique, immunohistochimique, cytogénétique et moléculaire d’une série de 12 cas de carcinome sécrétant mammaire et revue de la littérature. Médecine humaine et pathologie. 2015. 〈dumas-01245108〉

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