Dépistage et suivi au long terme, d’une cohorte de phénylcétonurie et hyperphénylalaninémie modérée permanente en Normandie

Résumé : La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme de transmission autosomique récessif. En absence de traitement, cette pathologie entraine une encéphalopathie, des troubles psychomoteurs et des signes physiques comprenant une hypopigmentation. Dépistée systématiquement à la naissance depuis 1972 en France, son traitement consiste en un régime contrôlé en phénylalanine jusqu’à l’âge de 10 ans, afin d’éviter la survenue de symptômes à la fois physique et psychologique. Néanmoins, pour les jeunes femmes en désir de grossesse, ce régime doit impérativement être repris avant même la conception du nouveau-né, afin de minimiser les risques d’intoxication du foetus par la phénylalanine. Cette thèse met en avant le dépistage et le suivi au long terme des patients atteints de phénylcétonurie et hyperphénylalaninémie modérée permanente en Normandie, tout en s’appuyant sur une revue de la littérature pour tracer l’histoire de la maladie et l’évolution des recommandations de la prise en charge.
Type de document :
Mémoires
Sciences pharmaceutiques. 2015
Liste complète des métadonnées

Littérature citée [91 références]  Voir  Masquer  Télécharger

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01266117
Contributeur : Bibliothèque Universitaire Rouen <>
Soumis le : mardi 2 février 2016 - 10:22:52
Dernière modification le : mardi 5 juin 2018 - 10:14:34
Document(s) archivé(s) le : samedi 12 novembre 2016 - 02:22:49

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01266117, version 1

Citation

Laure Moyrand. Dépistage et suivi au long terme, d’une cohorte de phénylcétonurie et hyperphénylalaninémie modérée permanente en Normandie. Sciences pharmaceutiques. 2015. 〈dumas-01266117〉

Partager

Métriques

Consultations de la notice

273

Téléchargements de fichiers

565