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Master Thesis

Évaluation du paramètre échographique anténatal fémur court isolé comme marqueur prédictif de malformation fœtale: étude rétrospective sur 270 nouveaux-nés

Résumé : Introduction
Parmi les biométries réalisées au cours des échographies obstétricales obligatoires, la longueur fémorale a un rôle prépondérant dans le diagnostic de malformations anténatales. Un fémur court (< 10ème percentile) peut être un signe d’appel de pathologies variées, notamment vasculaire et génétique. En France, la découverte d’un fémur court impose souvent bon nombre d’examens complémentaires stressants, douloureux et non sans risque, alors même que la majorité des nouveau-nés s'avèreront sains. L’objectif de notre étude était d’étudier la relation entre l’anomalie échographique « fémur court isolé » et le devenir néonatal.
Matériel et méthode
Il s’agissait d’une étude monocentrique, rétrospective, descriptive, observationnelle, réalisée entre le 1er janvier et le 30 juin 2013, incluant les patientes adressées au CPDPN du CHU de Nice. Ont été inclus 270 dossiers durant ses 6 mois. Ont été exclus tous les dossiers incomplets, ne faisant pas mention de mesure anténatale de fémur, ainsi que tous les perdus de vue. L’hypothèse principale était de démontrer que la découverte d’un fémur court isolé n’est pas un facteur de risque de malformation néonatale. Nous avons ainsi réalisé une étude descriptive, puis analytique uni et multivariée et enfin des tests de performance diagnostic.
Résultats
Nous avons divisé notre population en 4 groupes en fonction de l’anomalie morphologique anténatale : fémur court isolé (n=13), fémur court associé (n=35), autre anomalie morphologique excluant le fémur court (n=197), pas d’anomalie morphologique (n=25). Ces groupes étaient comparables. Nous avons pu conclure que parmi les 13 « fémurs courts isolés », 76.3% ne montraient pas d'anomalie à la naissance (p<0.0001), bien que 46.2% avaient bénéficié d’imagerie complémentaire (5 scanners osseux, 1 IRM fœtale) et 7.7% d’une amniocentèse (1 seule grossesse sur 13). A contrario, la présence d’un « fémur court associé » est plus nettement corrélée à la présence d’une pathologie néonatale comme le rapportent les études déjà publiées (88.6% malades contre 11.4% sains). Dans le groupe « fémur court associé », 74.3% ont bénéficié d’une amniocentèse et seulement 20 % d’une IRM fœtale. L'étude analytique, uni ou multivariée, conclut de manière significative que la présence d’un « fémur court isolé » serait un facteur protecteur pour le risque d'anomalie chromosomique (OR= 0,169 [0,037-0,777](p=0,0003)). Néanmoins, on ne peut conclure sur les performances de ce test diagnostic « fémur court isolé », car concernant le dépistage des maladies génétiques les plus couramment associées (achondroplasie, trisomie 18 et 21) ou de RCIU, on note une très bonne spécificité mais une sensibilité nulle et donc une très mauvaise VPP alors que la VPN est plutôt bonne (91%).
Conclusion
L’étude rétrospective que nous avons menée a d’une part précisé que le pourcentage de fœtus « fémur court isolé » était nettement en faveur d’un devenir néonatal rassurant, comparativement aux autres anomalies échographiques évoquées, mais d'autre part, que le test diagnostic « fémur court isolé » n’avait pas de valeur prédictive, ni de rapport sensibilité/spécificité assez satisfaisants pour envisager de modifier notre prise en charge actuelle. Cette étude nous a permis de conclure que même si les examens complémentaires restent indispensables au suivi des grossesses diagnostiquées pour fémur court, il est nécessaire aujourd’hui d’adapter notre approche à ce sujet, et d’envisager un devenir moins alarmant et pourquoi pas plus serein avec les couples pour qui la grossesse s’annonce encore semée d’embuches et d’angoisses.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01293869
Contributor : Bibliothèque Universitaire de Médecine Nice Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Friday, March 25, 2016 - 3:39:03 PM
Last modification on : Thursday, January 7, 2021 - 12:50:02 PM
Long-term archiving on: : Sunday, June 26, 2016 - 3:19:16 PM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-01293869, version 1

Citation

Éva Streitz. Évaluation du paramètre échographique anténatal fémur court isolé comme marqueur prédictif de malformation fœtale: étude rétrospective sur 270 nouveaux-nés. Médecine humaine et pathologie. 2015. ⟨dumas-01293869⟩

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