Intérêt et utilité du dépistage des maladies génétiques rares dans la pratique orthophonique - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2011

Intérêt et utilité du dépistage des maladies génétiques rares dans la pratique orthophonique

Résumé

Rare genetic diseases regard every medical and paramedical professions. As the screening of these diseases is not systematic, some children can escape the control of the medical staff. Thanks to his field of competences (orality, communication, language, defness), the speech therapist can play an early part with these children who haven't been diagnosed yet. An early and adapted rehabilitation is essential to give them the best possible evolution. It is then necessary to detect any clinical signs that can show a genetic disease, in order to send the child and his family to specialized consultations. Screening grids have been set up in order to help speech therapists note down and organize their observations when they meet an atypic child profile. We have studied how useful these grids are when speech therapy is concerned. 27 chidren who had been diagnosed or being under genetic tests were evaluated with these grids. The results have shown a set of positive answers that allow the screening and / or the setting up of an adapted rehabilitation project.
Les maladies génétiques rares concernent toutes les professions médicales et paramédicales. Le dépistage de ces pathologies n'étant pas systématique, des enfants échappent à la vigilance du personnel médical. De par son champ de compétences (oralité, communication, langage, surdité), l'orthophoniste intervient de manière précoce auprès de ces enfants. Il lui arrive alors de rencontrer des enfants non diagnostiqués. La prise en charge précoce et adaptée est essentielle pour leur garantir la meilleure évolution possible. Il est donc nécessaire, de pouvoir reconnaître certains signes cliniques pouvant évoquer une maladie génétique afin d'orienter l'enfant et sa famille vers des consultations spécialisées. Des grilles de dépistage ont été élaborées dans le but d'aider les orthophonistes à relever et organiser leurs observations cliniques, lorsqu'ils sont confrontés à un profil d'enfant atypique. Nous nous sommes dons intéressées à l'utilité de ces grilles au sein de la pratique orthophonique. Nous avons testé à l'aide des grilles, 27 enfants diagnostiqués ou bénéficiant d'investigations génétiques en cours. Les résultats ont monté un ensemble de réponses positives permettant le dépistage et / ou la construction d'un projet rééducatif adapté.
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ORTH_2011_FEUERSTEIN_AMANDINE.pdf (27.2 Mo) Télécharger le fichier

Dates et versions

dumas-01302857 , version 1 (15-04-2016)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01302857 , version 1

Citer

Amandine Feuerstein. Intérêt et utilité du dépistage des maladies génétiques rares dans la pratique orthophonique. Sciences cognitives. 2011. ⟨dumas-01302857⟩
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