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Master Thesis

Prévalence, cinétique et valeur pronostique de la mutation XPO1 E571K dans le lymphome de Hodgkin

Résumé : Le lymphome de Hodgkin classique (LHc) est un des lymphomes les plus fréquents et partage de nombreuses caractéristiques cliniques et génétiques avec le lymphome B diffus à grandes cellules primitif du médiastin (PMBL). Dans la présente étude rétrospective, nous avons analysé une mutation récurrente de type hotspot du gène de l’exportin 1 (XPO1, p.E571K), précédemment identifiée dans les PMBL, dans une large série de biopsies et plasmas de patients diagnostiqués avec un LHc en première ligne de traitement, en utilisant une technique hautement sensible de PCR digitale (PCRd). 94 patients ont ainsi été inclus dans cette étude. La mutation XPO1 E571K est retrouvée à une fréquence élevée, dans environ un quart des patients de notre étude (24,2%). Les patients mutés et non-mutés présentaient des caractéristiques cliniques similaires. Les patients avec une mutation restant détectable dans le plasma en fin de traitement avaient tendance à rechuter davantage que les patients dont la mutation était devenue indétectable dans le plasma en fin de traitement (PFS à deux ans = 57,1%, IC95% : 30,1%-100% versus PFS à 2 ans =90,5%, IC95% : 78,8%-100% respectivement, p=0,0601). En conclusion, la détection de la mutation XPO1 E571K dans l’ADN extrait de la biopsie et du plasma par PCRd pourrait servir de nouveau biomarqueur dans le LHc, au moment du diagnostic et au cours du suivi de la maladie résiduelle. La détection de cette mutation dans le plasma des patients représente un saut technologique majeur dans la prise en charge du LHc.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01315780
Contributor : Bibliothèque Santé <>
Submitted on : Friday, May 13, 2016 - 5:03:36 PM
Last modification on : Monday, December 2, 2019 - 10:24:01 AM
Long-term archiving on: : Tuesday, August 16, 2016 - 9:57:39 AM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-01315780, version 1

Citation

Vincent Camus. Prévalence, cinétique et valeur pronostique de la mutation XPO1 E571K dans le lymphome de Hodgkin. Médecine humaine et pathologie. 2016. ⟨dumas-01315780⟩

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