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Master Thesis

Caractéristiques cliniques, paracliniques et prise en charge multidisciplinaire des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 suivis au CHU Amiens-Picardie

Résumé : Introduction : la neurofibromatose de type 1 (NF1) est une pathologie génétique dont la prévalence est de 1/3500, débutant dans l’enfance, responsable de la survenue de nombreuses complications cliniques et de tumeurs. Méthode : nous avons mené une étude observationnelle, rétrospective portant sur 74 enfants NF1 pris en charge au CHU Amiens-Picardie. Résultats : l’âge moyen au diagnostic était de 3.6 ans avec une durée de suivi moyenne de 6.3 ans. 68% des formes de NF1 étaient familiales. Le phénotype des patients NF1 était varié. Certains patients ne présentaient pas de complications (20%). Les complications les plus fréquentes étaient les troubles des apprentissages (68%), le gliome des voies optiques (GVO) (23%), la scoliose (19%) et les neurofibromes plexiformes (14%). Les troubles des apprentissages n’étaient pas corrélés statistiquement à la présence d’Objets Brillants Non Identifiés (OBNI) contrairement au GVO. Discussion : la fréquence des complications de notre série était proche des données de la littérature. Les troubles des apprentissages sont une des complications neurologiques les plus fréquentes. La significativité des OBNI reste encore débattue mais il n’est pas montré de corrélation statistique avec les troubles des apprentissages dans la littérature. Le diagnostic de la NF1 est clinique selon des recommandations établies mais la recherche de mutation génétique permettrait un diagnostic précoce chez les plus jeunes patients ou dans les cas de novo. Conclusion : la NF1 est une pathologie multisystémique qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire dès l’enfance afin de prévenir les facteurs de comorbidités et d’instaurer des prises en charge spécifiques.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01333225
Contributor : Bu Santé Upjv <>
Submitted on : Friday, June 17, 2016 - 9:29:03 AM
Last modification on : Wednesday, August 23, 2017 - 4:33:43 PM
Long-term archiving on: : Sunday, September 18, 2016 - 10:33:59 AM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-01333225, version 1

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Citation

Laura Routier. Caractéristiques cliniques, paracliniques et prise en charge multidisciplinaire des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 suivis au CHU Amiens-Picardie. Médecine humaine et pathologie. 2016. ⟨dumas-01333225⟩

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