Étude phénotypique des mutations rares responsables de diabète mitochondrial

Résumé : Si la mutation la plus fréquente dans le diabète mitochondrial est la mutation ponctuelle m.3243A>G, la place des mutations rares de l’ADN mitochondrial (ADNmt) est mal connue.
L’objectif principal était d’analyser les caractéristiques phénotypiques des patients diabétiques porteurs d’une mutation rare de l’ADNmt. Notre étude observationnelle a été menée d’une part à partir d’une revue de la littérature réalisée sur la base de donnée PubMed de 1992 à mai 2016, et d’autre part à partir d’une cohorte de patients extraits d’une étude princeps sur la place des mutations rares dans les maladies mitochondriales. Les données ont été issues de la base de données de l’étude princeps et d’un questionnaire envoyé aux médecins référents des patients.
Notre étude a inclus 50 patients (40 de la revue de la littérature et 10 de l’étude princeps). Les phénotypes métaboliques étaient très hétérogènes en termes d’âge, de mode d’apparition et de prise en charge thérapeutique du diabète. Les symptômes neurologiques étaient statistiquement plus fréquents en cas de mutation rare qu’en cas de mutation 3243 (40 vs 18%, p=0.024). A l’inverse, la surdité (65 vs 98%, p=3.7E-5), la dystrophie maculaire réticulée (20 vs 86%, p=1.6E-10) et la néphropathie (8 vs 28%, p=0.018) étaient statistiquement moins fréquentes en cas de mutation rare.
Si il ne semble pas exister de phénotype métabolique spécifique des mutations rares, le phénotype se distingue de celui du MIDD classique associé à la mutation m.3243A>G sur les atteintes associées au diabète, avec une moindre fréquence de la surdité, de la dystrophie maculaire réticulée et de la néphropathie, et au contraire une fréquence plus élevée des signes neurologiques associés.
Type de document :
Mémoires
Médecine humaine et pathologie. 2016
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Soumis le : mardi 6 septembre 2016 - 11:51:09
Dernière modification le : jeudi 11 janvier 2018 - 16:46:42
Document(s) archivé(s) le : mercredi 7 décembre 2016 - 13:43:22

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Anne-Gaëlle Poullot Decoux. Étude phénotypique des mutations rares responsables de diabète mitochondrial . Médecine humaine et pathologie. 2016. 〈dumas-01360766〉

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