La sclérose tubéreuse de Bourneville : manifestations oro-faciales liées à la pathologie et à son traitement

Résumé : La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique rare entrant dans la catégorie des syndromes neuro-cutanés. Sa fréquence d’apparition dans la population générale est d’un patient sur 6000. C’est une maladie autosomique dominante caractérisée par des mutations. Le développement de ces lésions est lié à des mutations localisées sur deux gènes TSC1 et TSC2 provoquant des modifications cellulaires avec notamment l’activation permanente d’un complexe appelé mammalian Target of Rapamycin ou mTOR. De nombreuses conséquences de cette maladie ont été décrites. Au niveau facial sont présents des plaques hypomélaniques, des angiofibromes et des plaques fibreuses dites en « peau de chagrin ». Au niveau buccal, la maladie entraîne principalement l’apparition de fibromes, de lésions à HPV (papillomes / hyperplasies épithéliales focales) et de cratères d’émail. Le traitement de cette maladie repose exclusivement sur une molécule appelée Evérolimus qui est un inhibiteur du complexe mTOR. Cette molécule va permettre de diminuer l’apparition des tumeurs bénignes. Cependant, cette molécule possède de nombreux effets secondaires, notamment au niveau de la cavité buccale. L’apparition de mucites est très fréquente ainsi que le développement de lésions herpétiques. Malheureusement, au niveau odontologique, cette maladie ainsi que ses symptômes oro-faciaux sont très peu connus. Le diagnostic de la maladie est souvent difficile à faire autant par le médecin traitant que par le chirurgien-dentiste, avec pour conséquence une prise en charge inadéquate de la maladie. Un diagnostic retardé peut avoir des conséquences graves, comme certaines complications tumorales rénales, cérébrales ou pulmonaires, qui, à un stade avancé, peuvent réduire significativement l’espérance de vie.
Type de document :
Mémoires
Chirurgie. 2015
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Contributeur : Frédéric Destrac <>
Soumis le : mardi 20 septembre 2016 - 17:27:51
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Olivia Dupin de Beyssat. La sclérose tubéreuse de Bourneville : manifestations oro-faciales liées à la pathologie et à son traitement. Chirurgie. 2015. 〈dumas-01369308〉

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