La trisomie 21 du dépistage au diagnostic

Résumé : La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique congénitale due à la présence d’un chromosome surnuméraire, ayant une prévalence estimée à un cas pour 700 à 900 grossesses. Le perfectionnement des moyens de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale ont permis une diminution significative du nombre d’enfants atteints ainsi qu’une diminution de gestes invasifs nécessaires au diagnostic de la maladie. Une nouvelle méthode de dépistage est en cours d’émergence à l’heure actuelle, sa place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 est évaluée auprès de la Haute Autorité de Santé qui rendra prochainement sa décision.
Type de document :
Mémoires
Sciences pharmaceutiques. 2016
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Contributeur : Bu Santé Upjv <>
Soumis le : mardi 22 novembre 2016 - 13:49:48
Dernière modification le : mercredi 23 août 2017 - 16:28:57
Document(s) archivé(s) le : lundi 20 mars 2017 - 23:27:41

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Karine Hecart. La trisomie 21 du dépistage au diagnostic. Sciences pharmaceutiques. 2016. 〈dumas-01400725〉

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