Étude du polymorphisme du gène RHD chez les femmes enceintes rhésus D négatif : à partir des patientes ayant bénéficié d’une analyse du génotypage RHD fœtal sur sang maternel en région Provence-Alpes-Côte d'Azur - Corse - Monaco (2008-2014) - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2016

Étude du polymorphisme du gène RHD chez les femmes enceintes rhésus D négatif : à partir des patientes ayant bénéficié d’une analyse du génotypage RHD fœtal sur sang maternel en région Provence-Alpes-Côte d'Azur - Corse - Monaco (2008-2014)

Résumé

Background: Study the population presenting a polymorphism of the rhesus D in region PACA-Corse-Monaco and to correlate RHD weak polymorphism in a category of population. Study design and methods: A descriptive study, polymorphisms discovered during the fetal genotyping on maternal blood within the laboratory of biochemistry and molecular biology of the Hospital Nord in Marseille, was realized from 2008 to 2014. All in all 464 patients described according to three qualitative data: maternal geographical origins, maternal phenotype and maternal genotype. To answer the second objective, 34 patients were described over the years 2013-2014. Results: In Caucasian (n=183) group was found a majority of weak/partial RHD (n=108) and C+c+E-e+ is the dominant phenotype (n=122). A majority of hybrids (n=54) was found in North Africa’s (n=131) patients and the most found phenotype is C+c+E-e+ (n=61). The prevalence of RHD pseudogene polymorphism is higher in patients from Sub-Saharan Africa (n=131) and Mayotte-Madagascar-Antilles-Caraibes-Guyane-Reunion (n=35) with n=65 and n-25 respectively. The phenotype C-c+E-e+ is the most retrieved with n=57 and n=25 respectively. Weak D type 1, 2 or 3 has been detected only in the Caucasians population. Conclusion: The population of North Africa presents significant differences with the Caucasian population. A similarity of distribution of polymorphisms was highlighted between the population of Sub-Saharan Africa and Mayotte-Madagascar-Antilles-Guyane-Réunion.It would be interesting to make a study on the gene D weak on a bigger samples to adapt the strategy of care for the patients who carries D weak 1, 2 and 3.
Objectifs : Étudier la population présentant un polymorphisme du rhésus D en région PACA-Corse-Monaco et corréler le D faible à une catégorie de population. Matériel et Méthodes : Une étude descriptive, des polymorphismes découverts lors du génotypage fœtal sur sang maternel au sein du laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire de l’hôpital Nord, a été réalisée de 2008 à 2014. Au total 464 patientes décrites selon trois données qualitatives : origine géographique maternelle, phénotype maternel et génotype maternel. Pour répondre au second objectif, 34 patientes ont été décrites sur les années 2013-2014. Résultats : Chez les Caucasiens (n=183) il a été retrouvé une majorité de RHD faibles/partiels (n=108) et C+c+E-e+ est le phénotype prédominant (n=122). Pour l’Afrique du Nord (n=131) il a été retrouvé une majorité d’hybrides (n=54) et le phénotype le plus retrouvé est C-c+E-e+ (n=61). Chez patientes d’Afrique Subsaharienne (n=110) et Mayotte-Madagascar-Antilles-Caraibes-Guyane- Réunion (n=35), le pseudogène est prédominant avec respectivement n=65 et n=25. Le phénotype C-c+E-e+ est le plus fréquent avec n=57 et n=25.Les 3 types de D faibles génotypés (1, 2 et 3) ont été retrouvés seulement chez les Caucasiens. Conclusion : La population d’Afrique du Nord présente des différences significatives avec la population Caucasienne. Une similarité de répartition des polymorphismes a été mise en évidence entre la population d’Afrique Subsaharienne et Mayotte-Madagascar-Antilles-Guyane-Réunion. Il serait intéressant d’entreprendre une étude sur le gène D faible sur une plus grande cohorte afin d’adapter la stratégie de soin des patientes porteuses de D faibles type 1, 2 et 3.
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Dates et versions

dumas-01412325 , version 1 (08-12-2016)

Identifiants

  • HAL Id : dumas-01412325 , version 1

Citer

Loriane de Siano. Étude du polymorphisme du gène RHD chez les femmes enceintes rhésus D négatif : à partir des patientes ayant bénéficié d’une analyse du génotypage RHD fœtal sur sang maternel en région Provence-Alpes-Côte d'Azur - Corse - Monaco (2008-2014). Gynécologie et obstétrique. 2016. ⟨dumas-01412325⟩
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