Les causes génétiques de l'insuffisance ovarienne prématurée : revue de la littérature et outil pour la pratique clinique

Résumé : La ménopause est un phénomène physiologique secondaire à un épuisement du capital folliculaire. Les facteurs faisant varier l’âge de la ménopause sont nombreux. Il est acquis que des facteurs génétiques et environnementaux sont impliqués dans la détermination de l’âge de la ménopause d’une femme. L’objectif de ce travail était d’étudier les causes d’IOP d’origine génétique, à partir de la cohorte des patientes suivies au CHU d’Amiens et des données les plus récentes de la littérature. Dans notre cohorte, nous avons ainsi mis en évidence 12,4% d’anomalies, ce qui est cohérent avec les données de la littérature. Nous avons décrit les mécanismes chromosomiques à l’origine de l’IOP puis, en reprenant l’histoire clinique de patientes présentant une de ces anomalies, nous avons illustré les conséquences sur le plan de la prise en charge en Assistance Médicale à la Procréation (AMP) et en génétique. Par la suite, nous avons décrit l’évolution récente des techniques d’analyse tant en génétique moléculaire qu’en génétique chromosomique ayant permis et permettant encore de mettre en évidence l’implication de nouveaux gènes dans l’étiologie de l’IOP. En effet, l’analyse par ACPA a permis de mettre en évidence de nouveaux gènes impliqués dans l’IOP, comme CPEB1. L’implication de ces nouveaux gènes a permis de mettre au point des analyses de panels de gènes d’IOP par séquençage massif en parallèle. Enfin nous avons proposé un plan d’aide à la prescription des différents examens de génétique en consultation d’IOP.
Type de document :
Mémoires
Médecine humaine et pathologie. 2016
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Contributeur : Marjorie Simon <>
Soumis le : mercredi 5 avril 2017 - 10:56:15
Dernière modification le : mercredi 23 août 2017 - 16:30:23

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Tania Dery. Les causes génétiques de l'insuffisance ovarienne prématurée : revue de la littérature et outil pour la pratique clinique . Médecine humaine et pathologie. 2016. 〈dumas-01463810〉

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