Mutations d’AIP (Aryl hydrocarbon receptor-Interacting Protein) dans les adénomes hypophysaires sporadiques

Résumé : Les adénomes hypophysaires familiaux isolés (FIPA) sont des formes familiales d’adénomes hypophysaires pour lesquels l’atteinte endocrinienne est limitée à l’hypophyse. La recherche d’un locus chromosomique associé a abouti à la découverte de mutations du gène AIP (Aryl hydrocarbon receptor-Interacting Protein), codant pour une protéine aux domaines fonctionnels conservés, dont le rôle connu est celui d’une protéine co-chaperonne d’AhR (Aryl hydrocarbon Receptor). Des mutations de ce gène ont également été décrites chez des patients porteurs d’adénomes apparemment sporadiques. L’objectif de ce travail était d’étudier une cohorte de patients porteurs d’adénomes apparemment sporadiques afin de préciser la prévalence des mutations dans cette population et de décrire la présentation clinique, hormonale et morphologique associée à ces variants nouvellement trouvés. Le séquençage de la région codante d’AIP a été réalisé chez 636 patients qui ne présentent aucun antécédent personnel ni familial évocateur d’une prédisposition génétique et qui ont été suivis dans le Service d’Endocrinologie de l’hôpital Bicêtre entre 2007 et 2012. Vingt-huit de ces patients (4,4%) sont porteurs d’une mutation d’AIP. Les sujets mutés sont plus jeunes au diagnostic (28,5 ± 13 vs 42 ± 16,9 ans, P < 0,0001). Ils présentent majoritairement des macro-adénomes somatotropes et lactotropes, avec des adénomes mixtes GH+PRL plus fréquents que chez les sujets non mutés (62% vs 19%, P < 0,01). Les cas d’acromégalogigantisme sont plus nombreux chez les patients mutés (75% vs 8,6%, P < 0,0001) sans différence significative entre les deux groupes en termes de présentation clinique et de traitement. Ce travail confirme la faible prévalence des mutations d’AIP parmi les adénomes apparemment sporadiques. Rechercher une mutation chez un jeune patient est toutefois une stratégie rentable, en particulier si celui-ci présente un acromégalogigantisme.
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Mémoires
Médecine humaine et pathologie. 2012
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Anne-Lise Lecoq. Mutations d’AIP (Aryl hydrocarbon receptor-Interacting Protein) dans les adénomes hypophysaires sporadiques. Médecine humaine et pathologie. 2012. 〈dumas-01472144〉

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