Les mutations du gène TRIM37 dans le nanisme MULIBREY non finlandais

Résumé : Introduction : le nanisme MULIBREY (MUL; OMIM 253250) est une maladie génétique rare. À ce jour, environ 135 cas ont été rapportés dans la littérature. Parmi eux, une vingtaine ne sont pas d’origine finlandaise, ces cas présentent des mutations privées du gène tripartite motif-containing protein 37 (TRIM37 #OMIM 605073). Le nanisme MULIBREY est caractérisé par une dysmorphologie faciale, un retard de croissance, et une atteinte multi-organes. Des complications, cardiaques ou tumorales, peuvent engager le pronostic vital. Nous rapportons 3 cas présentant un nanisme MULIBREY clinique chez qui nous avons étudié le gène TRIM37. Matériel et méthode : nous avons réalisé un séquençage et une recherche de grands réarrangements par PCR multiplex semi-quantitative amplifiant de courts fragments fluorescents et par PCR temps-réel semi-quantitative du gène TRIM37 chez nos 3 patients. Résultats : trois nouvelles mutations ont été mises en évidence : la mutation p.Arg61*, la délétion des exons 15 et 16 p.Leu229* et de l’exon 9 p.Leu229*. Discussion : il est important de rechercher un nanisme MULIBREY chez un patient présentant un phénotype de syndrome de Silver-Russell non confirmé en raison de leur ressemblance clinique. Nos résultats suggèrent l’implication d’un mécanisme de recombinaison homologue non allélique médié par des séquences Alu comme cause possible de la survenue de grandes délétions. Conclusion : un diagnostic précoce du nanisme MULIBREY est nécessaire du fait de la gravité des complications. Ce travail propose une nouvelle stratégie d’investigation moléculaire pour l’étude du gène TRIM37 afin de rechercher un réarrangement complexe non mis en évidence par le séquençage.
Type de document :
Mémoires
Génétique humaine. 2016
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Contributeur : Philippe Barbey <>
Soumis le : mercredi 22 mars 2017 - 11:30:34
Dernière modification le : mercredi 23 août 2017 - 16:41:40
Document(s) archivé(s) le : vendredi 23 juin 2017 - 12:30:15

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Florence Jobic. Les mutations du gène TRIM37 dans le nanisme MULIBREY non finlandais. Génétique humaine. 2016. 〈dumas-01493848〉

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