L'emphysème pulmonaire par déficit en alpha-1 antitrypsine, quand y penser ? A propos de trois cas cliniques

Résumé : Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT) est une condition génétique courante mais méconnue qui prédispose à une maladie pulmonaire obstructive chronique et à une maladie hépatique (cirrhose). L'AAT est une protéine principalement produite dans le foie dont la fonction est de protéger le poumon contre les dégâts protéolytiques (notamment de l'élastase neutrophile). Parmi les 120 variants d'allèles décrits à ce jour, l'allèle Z est le plus communément responsable d'un déficit sévère. Les molécules d'AAT type Z polymérisent à l'intérieur des hépatocytes, empêchant sa sécrétion dans le sang et provoquant un taux sérique d'AAT bas au-dessous du seuil protecteur. Les manifestations respiratoires sont variables avec le plus souvent un tableau évoquant une BPCO en général de survenue précoce, ou un syndrome asthmatique incomplètement réversible sous bronchodilatateurs. Le tabac est un facteur de risque prédominant dans l'évolution de la maladie pulmonaire. Le diagnostic par dosage de l'AAT est facile et peu couteux, dosage complété par un phénotypage et/ou un génotypage. La tomodensitométrie, examen de référence, montre un emhysème panlobulaire prédominant aux bases (ou aux sommets dans 1/3 des cas). Des bronchectasies peuvent être associées. Le traitement symptomatique est celui des BPCO classiques. Il existe également un traitement substitutif à base de perfusion d'AAT purifiée qui permet de restaurer le taux sérique d'AAT au-dessus du seuil protecteur. Ce travail, par le rapport de trois cas cliniques et une revue de la littérature, montre que le déficit en AAT est une pathologie sous-diagnostiquée qu'il faut penser à évoquer devant un emphysème précoce ou de sévérité discordante avec le passé tabagique, ou devant un asthme avec hyperréactivité bronchique, non complètement réversible sous bronchodilatateurs. Diagnostic à faire d'autant plus que le patient pourrait bénéficier du traitement substitutif permettant de ralentir l'évolution de la maladie.
Type de document :
Mémoires
Médecine humaine et pathologie. 2017
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Contributeur : Bu Carreire Université de Bordeaux <>
Soumis le : vendredi 21 juillet 2017 - 13:40:07
Dernière modification le : jeudi 26 octobre 2017 - 01:13:02

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Christine Higuet. L'emphysème pulmonaire par déficit en alpha-1 antitrypsine, quand y penser ? A propos de trois cas cliniques. Médecine humaine et pathologie. 2017. 〈dumas-01566892〉

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