Caractérisation clinique et moléculaire des patients atteints d’un cancer colorectal métastatique avec déficience du système de réparation des mésappariements de l’ADN

Résumé : Contexte : sporadiques (SP) ou liés au syndrome de Lynch (LS), l’évolution sous traitement des patients (pts) atteints d’un cancer colorectal métastatique (CCRm) MSI (microsatellites instables) avec déficience du système MMR (dMMR) est mal connue. Matériel et méthode : les pts avec un CCRm dMMR et/ou MSI ont été identifiés rétrospectivement. Le statut dMMR et MSI a été confirmé de manière centralisée. Les critères d’exclusion étaient : absence de matériel tumoral disponible, tumeur pMMR (proficient MMR) et MSS (MS stables). Les statuts RAS, BRAF et l’état de méthylation du promoteur de hMLH1 ont été analysés. Résultats : cent dix-huit pts dont 72 LS et 32 SP ont été inclus. Les statuts microsatellitaire et MMR étaient discordants pour 9 cas. La mutation BRAFV600E était présente dans 24 cas (20%), dont 3 cas LS. Comparés au LS, les cas SP étaient associés avec : sexe féminin, âge élevé, côlon proximal. L’atteinte métastatique était été moins fréquemment résécable (16% vs 53%, P<.001). La médiane de survie globale des SP à partir du stade métastatique était inférieure à celle des LS (18.5 vs 40.7 mois, P=.004). La survie sans progression médiane en 1e ligne métastatique (N=89) était de 6.4 et 9.2 mois (P=.65). La survie sans maladie des cas métastatiques réséqués (N=48) de 6.9 et 10.6 mois (P<.001) ; 15 pts (13 LS et 2 cas inclassés) étaient en rémission complète à la date des dernières nouvelles. Pour les cas initialement localisés, la survie sans récidive était identique dans les 2 groupes, mais la survie après récidive était inférieure pour les SP (P<.001). Conclusion : au sein des pts avec CCRm dMMR traités, les cas SP ont un pronostic plus défavorable que les LS.
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Mémoires
Médecine humaine et pathologie. 2016
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Soumis le : jeudi 7 septembre 2017 - 10:11:08
Dernière modification le : vendredi 27 octobre 2017 - 01:11:40

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Romain Cohen. Caractérisation clinique et moléculaire des patients atteints d’un cancer colorectal métastatique avec déficience du système de réparation des mésappariements de l’ADN . Médecine humaine et pathologie. 2016. 〈dumas-01583263〉

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