Métabolomique par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse et désordres génomiques détectés par CGH array : biomarqueurs ou mécanismes

Résumé : L’objectif de cette étude pilote est d’étudier l’impact des désordres génomiques au niveau métabolique afin de mettre en évidence des marqueurs diagnostiques et de proposer des pistes de mécanismes physiopathologiques. Nous avons analysés les profils d’acides organiques urinaires mesurés par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse de 30 patients porteurs de désordres génomiques détectés par CGH array. Nous avons observé une augmentation des concentrations urinaires de l’uracile et de la thymine chez une patiente présentant une délétion 22q13.2qter en rapport avec la délétion du gène TYMP retrouvé dans ce désordre génomique. Une diminution de l’acide N-acetylaspartique urinaire est retrouvée chez un patient porteur d’un désordre chromosomique complexe emportant une copie du gène NAT8L expliquant le phénotype métabolique. De manière intéressante, TYMP et NAT8L sont situés à proximité des gènes SHANK3 et NSD2. Les signatures métaboliques observées pourraient donc être utilisées comme marqueurs indirects des délétions de SHANK3 et NSD2. Ces résultats sont à valider avec un nombre plus grand de patients. Cette étude illustre la possibilité de variations modérées du métabolisme intermédiaire, secondaires à des causes génétiques et pose la question de leurs implications dans le phénotype présenté par les patients.
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Mémoires
Médecine humaine et pathologie. 2016
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Clément Pontoizeau. Métabolomique par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse et désordres génomiques détectés par CGH array : biomarqueurs ou mécanismes. Médecine humaine et pathologie. 2016. 〈dumas-01631647〉

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