Cas d'amélogenèse imparfaite dans la suspicion d'un Syndrome de Jalili
Résumé
Le syndrome de Jalili est une maladie héréditaire génétique autosomique récessive décrite pour la première fois en 1998 par JALILI et JONES.
Sa prévalence est aujourd’hui évaluée inférieur à 1/1000000. Le diagnostic repose sur l’histoire familiale, l’aspect clinique, radiologique et histologique.
Des tests génétiques peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic. Il n’existe pas de thérapeutique de choix. Un cas clinique a été rédigé en suivant les recommandations CARE afin d’illustrer une prise en charge d’un cas sévère d’amélogenèse imparfaite hypoplasique. Ce travail a pour objet de mettre en évidence les bienfaits d’une prise en charge précoce et d’évaluer la place du syndrome de Jalili dans ce contexte.
Domaines
Chirurgie
Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)
Loading...