Cas d'amélogenèse imparfaite dans la suspicion d'un Syndrome de Jalili - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2017

Cas d'amélogenèse imparfaite dans la suspicion d'un Syndrome de Jalili

Résumé

Le syndrome de Jalili est une maladie héréditaire génétique autosomique récessive décrite pour la première fois en 1998 par JALILI et JONES. Sa prévalence est aujourd’hui évaluée inférieur à 1/1000000. Le diagnostic repose sur l’histoire familiale, l’aspect clinique, radiologique et histologique. Des tests génétiques peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic. Il n’existe pas de thérapeutique de choix. Un cas clinique a été rédigé en suivant les recommandations CARE afin d’illustrer une prise en charge d’un cas sévère d’amélogenèse imparfaite hypoplasique. Ce travail a pour objet de mettre en évidence les bienfaits d’une prise en charge précoce et d’évaluer la place du syndrome de Jalili dans ce contexte.

Domaines

Chirurgie
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dumas-01806372 , version 1 (02-06-2018)

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  • HAL Id : dumas-01806372 , version 1

Citer

Patxi Arotcarena. Cas d'amélogenèse imparfaite dans la suspicion d'un Syndrome de Jalili. Chirurgie. 2017. ⟨dumas-01806372⟩
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