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Master Thesis

Cas d'amélogenèse imparfaite dans la suspicion d'un Syndrome de Jalili

Résumé : Le syndrome de Jalili est une maladie héréditaire génétique autosomique récessive décrite pour la première fois en 1998 par JALILI et JONES. Sa prévalence est aujourd’hui évaluée inférieur à 1/1000000. Le diagnostic repose sur l’histoire familiale, l’aspect clinique, radiologique et histologique. Des tests génétiques peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic. Il n’existe pas de thérapeutique de choix. Un cas clinique a été rédigé en suivant les recommandations CARE afin d’illustrer une prise en charge d’un cas sévère d’amélogenèse imparfaite hypoplasique. Ce travail a pour objet de mettre en évidence les bienfaits d’une prise en charge précoce et d’évaluer la place du syndrome de Jalili dans ce contexte.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01806372
Contributor : Frédérique Gambade <>
Submitted on : Saturday, June 2, 2018 - 10:39:02 AM
Last modification on : Wednesday, January 15, 2020 - 9:03:57 AM
Long-term archiving on: : Monday, September 3, 2018 - 3:47:25 PM

File

Chir-dent-2017_Arotcarena1.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : dumas-01806372, version 1

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Patxi Arotcarena. Cas d'amélogenèse imparfaite dans la suspicion d'un Syndrome de Jalili. Chirurgie. 2017. ⟨dumas-01806372⟩

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