Intérêts des antécédents familiaux dans la prise en charge des pubertés précoces. Dans quels cas cliniques rechercher l’anomalie du gène MKRN3 ? À partir du suivi d’une consultation d’endocrinologie pédiatrique au CHU d’Amiens

Résumé : Introduction : la puberté désigne l’ensemble des phénomènes physiques et psychiques qui définissent le passage de l’enfant à l’adulte. 27.5% de PPC sont familiales et il a été suspecté une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète dépendant du sexe. Des mutations du gène MKRN3 ont été rapportées dans ces formes familiales. Il s’agit d’un gène soumis à l’empreinte maternelle qui aurait un effet inhibiteur sur la sécrétion de GnRh et donc sur l’initiation de la puberté. Le but de cette étude était de rechercher la présence ou non d’une mutation de MKRN3 chez les enfants suivis pour PPCi, et particulièrement lorsque qu’un caractère familial était retrouvé, afin d’en évaluer la fréquence et de caractériser le phénotype des patients porteurs de cette mutation. Matériel et méthodes : il s’agit d’une étude de cohorte rétrospective, observationnelle et monocentrique au CHU d’Amiens. Nous nous sommes intéressés à tous les nouveaux cas de PPC, diagnostiqués en hôpital de jour pédiatrique au CHU d’Amiens depuis 2013 ainsi que les patients déjà traités et suivis en consultation pour lesquels un caractère familial a été retrouvé. Résultats : nous avons inclus 27 enfants (22 filles, 5 garçons). Nous n’avons pas retrouvé de PPCi avec caractère familial chez les garçons. Sur les 22 filles, un caractère familial a été retrouvé chez 11 d’entre elles. Les mutations de MKRN3 ont été recherchées chez 5 familles (7 filles car 2 fratries de 2 sœurs). Une mutation hétérozygote de MKRN3 a été retrouvée chez 3 familles sur les 5, donc dans plus de la moitié des cas, avec une transmission de l’allèle muté toujours par le père. Conclusion : les mutations du gène MKRN3 sont actuellement la première cause génétique dans les PPCi. Il parait donc important de les rechercher en cas de PPCi avec antécédents familiaux et d’autant plus du côté paternel. La mise en évidence d’une anomalie de ce gène permettrait de dépister plus tôt les autres membres de la fratrie afin d’éviter un retard de diagnostic et donc un retentissement sur le pronostic de taille finale.
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Contributor : Bu Santé Upjv <>
Submitted on : Tuesday, December 11, 2018 - 3:18:20 PM
Last modification on : Tuesday, February 12, 2019 - 1:27:19 AM
Long-term archiving on : Tuesday, March 12, 2019 - 3:12:53 PM

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Sabban Stéfany. Thèse d'exer...
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Stéfany Sabban. Intérêts des antécédents familiaux dans la prise en charge des pubertés précoces. Dans quels cas cliniques rechercher l’anomalie du gène MKRN3 ? À partir du suivi d’une consultation d’endocrinologie pédiatrique au CHU d’Amiens. Pédiatrie. 2017. ⟨dumas-01951612⟩

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