Étude de dépistage de la maladie de Niemann-Pick de type C dans une population psychiatrique : résultats préliminaires - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2016

Screening Study of Niemann-Pick type C in a psychiatric population: preliminary results

Étude de dépistage de la maladie de Niemann-Pick de type C dans une population psychiatrique : résultats préliminaires

Résumé

Niemann-Pick disease type C (NPC) is a neurometabolic disease, rare, characterized by a defect in intracellular cholesterol transport resulting in an accumulation of sphingolipids in the brain. The prevalence of the disease is probably underestimated in psychiatric population. Objective: The objective of this study is to look within a population of adult psychotic patients those with NPC disease in order to estimate the prevalence and determine the need for any routine screening in this population target. Methods: This biomedical study, conducted in the health of the basin departments of Isère and Savoie, in a population of adult patients with psychotic symptoms with atypical features namely visual hallucinations, catatonia, a fluctuation of symptoms, an unusual or paradoxical response to treatment, confusion, progressive cognitive impairment. Preliminary Results: Thirty patients were screened but 7 patients were not involved in the study, including 4 patients because of too severe psychiatric disease and 3 patients refused blood collection. Of the 22 patients enrolled, 11 patients underwent screening for NPC disease patients by 6 and 5 patients genotyping assay of oxysterols. No patient received a skin biopsy with test filipin. No cases of NPC disease was found. These preliminary results are encouraging to continue to study even if the small number of patients does not allow for the time an accurate estimate of the prevalence.
La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie neurométabolique, rare, caractérisée par un défaut de transport de cholestérol intracellulaire entrainant une accumulation de sphingolipides au niveau du cerveau. La prévalence de la maladie est probablement sous-estimée en population psychiatrique. Objectif : L’objectif de cette étude est de rechercher au sein d’une population de patients psychotiques adultes ceux présentant une maladie de NPC afin d’en estimer la prévalence et de déterminer la nécessité d'un éventuel dépistage systématique au sein de cette population cible. Méthodes : Cette étude biomédicale, menée dans le bassin de santé des départements de l'Isère et de la Savoie, dans une population de patients adultes présentant des symptômes psychotiques avec caractéristiques atypiques à savoir des hallucinations visuelles, une catatonie, une fluctuation des symptômes, une réaction inhabituelle ou paradoxale au traitement, une confusion, une altération cognitive progressive. Résultats préliminaires : Trente patients ont été présélectionnés mais 7 patients n'ont pas participé à l'étude dont 4 patients en raison d'une pathologie psychiatrique trop sévère et 3 patients ont refusé le prélèvement sanguin. Parmi les 22 patients inclus, 11 patients ont bénéficié d'un dépistage de la maladie de NPC : 6 patients par génotypage et 5 patients par dosage des oxysterols. Aucun patient n’a bénéficié d’une biopsie de peau avec test à la Filipine. Aucun cas de maladie de NPC n'a été trouvé. Ces résultats préliminaires encouragent à poursuivre l'étude même si le faible effectif de patients ne permet pas pour l'instant une estimation précise de la prévalence.
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dumas-01958163 , version 1 (03-01-2019)

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Citer

Sandra Sampietro. Étude de dépistage de la maladie de Niemann-Pick de type C dans une population psychiatrique : résultats préliminaires. Médecine humaine et pathologie. 2016. ⟨dumas-01958163⟩
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