L'hyperméthioninémie par déficit en méthionine-adénosyl-transférase hépatique

Résumé : L'hyperméthioninémie par déficit en méthionine-adénosyl-transférase encore appelée hyperméthioninémie de type I, est une maladie métabolique héréditaire connue depuis 1974. Elle est rare, 6 cas seulement sont décrits dans la littérature. Comme les symptômes cliniques sont peu évocateurs, son dépistage survient de manière fortuite par la mise en évidence d'une accumulation de méthionine dans le sang et les urines. Il y a aussi apparition au niveau urinaire, des métabolites normalement non détectables, issus de la voie secondaire du métabolisme de la méthionine et notamment le 4-méthylthio-2-oxobutyrate. Bien sûr, le diagnostic doit être confirmé par la mise en évidence du déficit enzymatique, sur biopsie hépatique. Au plan clinique, il n'est décrit, chez deux sujets, qu'une odeur désagréable de chou bouilli des urines, de la sueur et de l'haleine. Un seul patient a présenté des désordres digestifs en période néonatale. Nous avons eu l'opportunité de dépister un cas d'hyperméthioninémie que nous avons classé dans le type I, bien que nous n'ayons pas pu faire la preuve du déficit enzymatique hépatique. Les récentes découvertes sur la voie transaminative du métabolisme de la méthionine et l'identification dans les urines de notre patiente, de substrats pouvant provenir de cette voie: le 4-méthylthio-2-hyroxybutyrate et le disulfure de diméthyle, jusqu'à présent jamais retrouvés dans les urines d'hyperméthioninémiques, nous ont en effet conforté dans l'hypothèse de notre diagnostic. De plus, cette observation est particulière puisque c'est le seul cas d'hyperméthioninémie qui s'accompagne de troubles neurologiques et de retard mental.
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Master Thesis
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Contributor : Jean-Hugues Morneau <>
Submitted on : Monday, January 7, 2019 - 2:23:26 PM
Last modification on : Wednesday, February 27, 2019 - 10:55:26 PM
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Silvyane Aatef Vinay. L'hyperméthioninémie par déficit en méthionine-adénosyl-transférase hépatique. Sciences pharmaceutiques. 1994. ⟨dumas-01971986⟩

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