Enquête épidémiologique sur le dépistage prénatal de la trisomie 21 dans les Alpes-Maritimes de 2012 à 2018

Résumé : Introduction : La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus répandue, l’objectif principal de l’étude était donc d’établir les caractéristiques épidémiologiques de son dépistage prénatal dans les Alpes-Maritimes.
Matériels et méthodes : Il s’agit d’une étude descriptive rétrospective et bicentrique, entre le 1er janvier 2012 et le 30 juin 2018, au sein du département des Alpes-Maritimes. Nous avons inclus tous les cas de trisomie 21 de diagnostic pré ou post natal ayant été présentés dans les CPDPN du centre hospitalo-universitaire (CHU) de Nice ou du centre hospitalier Princesse Grace de Monaco, et les enfants nés vivants dans le département, atteints de trisomie 21 ayant consulté dans le service de génétique du CHU de Nice.
Résultats : Au total, 271 cas de trisomie 21 ont été inclus, parmi lesquels 34 enfants sont nés vivants. Le taux de dépistage prénatal était de 89,7%. 95,1% des grossesses au cours desquelles le diagnostic a été posé se sont terminées par une interruption médicale de grossesse. Treize naissances font suite à un souhait parental d’accueillir un enfant atteint de trisomie 21. Le dépistage prénatal a échoué dans 21 cas. Les causes d’échec de ce dépistage ont été analysées.
Conclusion : Actuellement, très peu de cas de trisomie 21 ne sont pas diagnostiqués en anténatal mais le dépistage est encore perfectible. Des perspectives d’amélioration peuvent être envisagées. Néanmoins, le dépistage prénatal n’est pas le seul facteur responsable de la prévalence de la pathologie puis qu’entre également en jeu le souhait des parents et les paramètres socio-culturels.
Document type :
Master Thesis
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Contributor : Bibliothèque Universitaire De Médecine de Nice <>
Submitted on : Wednesday, January 16, 2019 - 4:20:36 PM
Last modification on : Thursday, May 16, 2019 - 1:33:45 AM

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  • HAL Id : dumas-01983677, version 1

Citation

Audrey Flori-Secondi. Enquête épidémiologique sur le dépistage prénatal de la trisomie 21 dans les Alpes-Maritimes de 2012 à 2018. Médecine humaine et pathologie. 2018. ⟨dumas-01983677⟩

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