Vers une utilisation consensuelle de la FISH USP6 dans le diagnostic des kystes osseux anévrismaux

Résumé : Introduction : la détection des réarrangements du gène USP6 par hybridation fluorescente in situ (FISH) est désormais réalisée en routine dans les centres experts en pathologie osseuse (ResOs), pour aider à différencier les kystes osseux anévrismaux (KOA) « primitifs » d’autres lésions présentant des remaniements anévrismatiques secondaires et/ou riches en cellules géantes. Notre objectif était de retenir un seuil consensuel dans un but d’harmonisation des pratiques dans l’utilisation de la FISH USP6 pour le diagnostic des KOA au sein des centres experts ResOs. Matériels et Méthodes : tous les tests de FISH ont été réalisés avec la sonde ZytoLight SPEC USP6 Dual Color Break Apart Probe (Zytovision®). Pour chaque cas, un minimum de 200 noyaux tumoraux était exigé, et faisait l’objet d’une interprétation en aveugle par deux observateurs. En cas de discordance importante, un troisième lecteur intervenait dans l’analyse afin de permettre une homogénéisation des résultats. Après avoir tenté d’établir une valeur seuil dans notre centre, nous l’avons comparé aux résultats de la FISH USP6 effectuée dans 3 autres centres experts ResOs. Résultats : 125 échantillons issus de notre centre expert et 57 échantillons provenant de 3 centres experts ResOs ont été inclus dans l’étude. En privilégiant une spécificité (Sp) de 100 %, nos calculs, au sein de notre centre expert, révèleraient que le seuil « optimal » se situerait autour de la valeur 17,5 % ; en comparant ce pourcentage aux trois autres centres experts, les résultats donneraient une Sp de 100 % pour un seuil compris entre 15 et 20 % de noyaux réarrangés. Conclusion : les pistes d’amélioration majeures pour augmenter la fiabilité de la FISH USP6 dans le diagnostic des KOA serait l’optimisation de la phase pré-analytique ainsi que la standardisation du seuil de positivité signant le réarrangement. D’après les résultats de notre étude, une valeur comprise entre 15 et 20 % de noyaux réarrangés nous paraît acceptable.
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Contributor : Faculté de Médecine Amu <>
Submitted on : Friday, April 5, 2019 - 10:56:24 AM
Last modification on : Tuesday, May 7, 2019 - 1:29:29 AM

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THESE TRISTANI 30-10-2018 MAIL...
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Hugo Tristani. Vers une utilisation consensuelle de la FISH USP6 dans le diagnostic des kystes osseux anévrismaux. Sciences du Vivant [q-bio]. 2018. ⟨dumas-02090817⟩

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