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Master Thesis

Caractérisation clinico-pathologique et moléculaire du sarcome sinonasal biphénotypique à partir d’une série de 41 cas

Résumé : Le sarcome sinonasal biphénotypique (« Biphenotypic sinonasal sarcoma » ou BSNS) est une nouvelle entité de sarcome de bas grade, caractérisée au niveau morphologique et immunohistochimique par une double différenciation musculaire et nerveuse. Sur le plan moléculaire, le BSNS se caractérise par la présence récurrente et spécifique du transcrit de fusion PAX3-MAML3. Dans notre étude, nous avons analysé le profil anatomo-clinique et moléculaire d’une série de 41 cas de BSNS. 25 patients étaient de sexe féminin (61 %) et l’âge médian était de 49 ans. La localisation tumorale était le plus souvent la cavité nasale et/ou l’ethmoïde. Une récidive locale est survenue chez 8 patients sur 25 (32 %). L’aspect histologique des cas de notre série était typique du BSNS, comme décrit dans la littérature. 5 cas montraient une différenciation rhabdomyoblastique focale. L’analyse immunohistochimique a montré une positivité de la PS100 et de PAX3, ainsi qu’une négativité de SOX10 dans l’ensemble de nos cas. Le MyoD1 était focalement positif dans 91 % des cas alors que la myogénine était positive dans seulement 20 % des cas. L’analyse moléculaire a mis en évidence la présence du transcrit de fusion PAX3-MAML3 dans 37 cas sur 41 (90%). Une analyse par RNA-sequencing a alors été réalisée sur les 4 cas négatifs pour la fusion PAX3-MAML3. Elle a mis en évidence la fusion PAX3-FOXO1 sur 1 cas, la fusion PAX3-NCOA2 sur 1 cas et la fusion PAX3-WWTR1 sur 2 cas. Ces résultats ont été confirmés par FISH, RT-PCR et séquençage Sanger. En conclusion, nous avons montré l’existence de deux nouveaux transcrits de fusion dans le BSNS (PAX3-WWTR1 et PAX3-WWTR1) et la meilleure sensibilité de l’anticorps anti-MyoD1, comparé à la myogénine, pour mettre en évidence une différenciation rhabdomyoblastique dans le BSNS.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02100130
Contributor : Bu Carreire Université de Bordeaux <>
Submitted on : Monday, April 15, 2019 - 3:43:23 PM
Last modification on : Thursday, June 27, 2019 - 1:31:46 AM

Identifiers

  • HAL Id : dumas-02100130, version 1

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Citation

Sophie Laffont. Caractérisation clinico-pathologique et moléculaire du sarcome sinonasal biphénotypique à partir d’une série de 41 cas. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-02100130⟩

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