État des lieux des Leucémies Myéloïdes Chroniques pédiatriques suivies au CHU de Bordeaux depuis 1993

Résumé : La Leucémie Myéloïde Chronique (LMC) est une hémopathie maligne chronique caractérisée par la présence d’une anomalie cytogénétique acquise, le chromosome Philadelphie (Ph1). Cette hémopathie touche principalement les adultes mais on observe de rares cas de LMC dans la population pédiatrique. Ce travail propose un état des lieux des cas de LMC pédiatriques diagnostiqués au CHU de Bordeaux depuis 1993 jusqu’à aujourd’hui. Une analyse descriptive des différents paramètres cliniques et biologiques au diagnostic ainsi que la réponse aux traitements administrés chez ces enfants avant (n = 6) et après l’ère des Inhibiteurs de Tyrosine Kinase (ITK) (n = 8) a été réalisée. L’apport du séquençage nouvel génération (NGS) dans la recherche de mutation du domaine tyrosine kinase d’ABL1 a par ailleurs été réalisé chez les patients résistants aux ITK et comparé au séquençage Sanger. Nos observations se rapprochent de celles décrites dans la littérature avec une présentation clinique et biologique discrètement différente de celle de l’adulte. Les cas de résistances observés ne sont pas expliqués par la présence de mutation dans le domaine TK d’ABL1. D’autres mécanismes restent à être élucidés afin de mieux appréhender la réponse des enfants à ces nouvelles molécules.
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Contributor : Bu Carreire Université de Bordeaux <>
Submitted on : Thursday, April 18, 2019 - 3:48:46 PM
Last modification on : Saturday, June 29, 2019 - 1:25:10 AM

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Thibault Voisin. État des lieux des Leucémies Myéloïdes Chroniques pédiatriques suivies au CHU de Bordeaux depuis 1993. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-02103653⟩

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