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Master Thesis

Corrélation génotype - phénotype chez 90 patientes atteintes d'un syndrome de Turner

Résumé : Le syndrome de Turner (ST) défini par la perte complète ou partielle d'un des deux chromosomes X, est diagnostiqué le plus souvent sur un caryotype sanguin. On observe souvent une petite taille, une dysgénésie gonadique et un syndrome malformatif. L'objectif principal de l'étude est de comparer chez des femmes avec un ST le caryotype lymphocytaire et jugal. L'objectif secondaire est de corréler les résultats des différents caryotypes au phénotype clinique. Une étude de cohorte rétrospective a été réalisée entre juillet 2017 et juillet 2018 au sein du service d'endocrinologie de l'hôpital Saint Antoine, à Paris, sur 90 patientes atteintes d'un ST. Des caryotypes sur lymphocytes sanguins et sur cellules buccales ont été réalisés et les données phénotypiques recueillies grâce au dossier informatisé. Dans les mosaïques, le pourcentage de cellules 45,X était de 66,7 ± 34,2% en sanguin et de 64,7 ± 34,4% sur le caryotype jugal (p = 0,91). Le taux de matériel Y détecté est supérieur dans le caryotype sanguin versus le caryotype jugal (p = 0,03). Une corrélation positive existait entre le phénotype et le taux de cellules 45,X au caryotype jugal pour l'IOP, la bicuspidie et coarctation aortique, la mesure de l'index aortique et l'hypoacousie (p<0,05). Le caryotype jugal n'est pas supérieur pour la détection des lignées cellulaires 45,X ou Y. Il existe par contre une bonne valeur prédictive du caryotype jugal vis-à-vis du phénotype clinique des patientes avec un ST. Le caryotype jugal présente un grand intérêt en complément du caryotype sanguin.
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02141800
Contributor : Bu Santé Upjv <>
Submitted on : Tuesday, May 28, 2019 - 11:11:20 AM
Last modification on : Tuesday, October 15, 2019 - 1:19:41 AM

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Graff Aurélie. Thèse d'exerc...
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  • HAL Id : dumas-02141800, version 1

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Aurélie Graff. Corrélation génotype - phénotype chez 90 patientes atteintes d'un syndrome de Turner. Gynécologie et obstétrique. 2018. ⟨dumas-02141800⟩

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