Suivi post transplantation pulmonaire des patients porteurs d'une mutation d'un gène lié aux télomères

Résumé : Introduction : Les patients atteints d’une pneumopathie interstitielle diffuse associée à une mutation d’un gène lié aux télomères (TRG) semblent présenter une moins bonne survie et plus de complications hématologiques après transplantation pulmonaire (TP). L’objectif de cette étude était de déterminer l’évolution après TP de ces patients. Méthodes : Tous les patients porteurs d’une mutation d’un TRG ayant bénéficié d’une transplantation pulmonaire, en France entre 2009 et 2017 ont été identifiés au travers des centres de transplantation français et du réseau OrphaLung. Résultats : Vingt-sept patients ont été inclus, dont 67% étaient des hommes, avec des mutations de TERT (n=17), TERC (n=6), RTEL1 (n=4). Avant la TP, 19 (70%) présentaient une atteinte hématologique, dont six un syndrome myélodysplasique et quatorze une atteinte hépatique. L’âge médian à la transplantation était de 54 ans. Après la transplantation, tous les patients présentaient une anémie, 74% une thrombopénie, et 54% une neutropénie. Quatre patients ont présenté des complications hépatiques sévères. Douze patients ont présenté une dysfonction chronique du greffon. La médiane de survie après la transplantation était de 4,4 ans. La présence d’une myélodysplasie avant la TP était associée à une diminution de la survie (p< 0,001). Conclusion : La survie après TP des patients porteurs d’une mutation d’un TRG est comparable à celle des patients sans mutations. Une TP est possible après un bilan exhaustif des atteintes extra respiratoires. La présence d’un syndrome myélodysplasique avant la greffe devrait faire contre-indiquer la TP.
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Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02153469
Contributor : Jean-Hugues Morneau <>
Submitted on : Wednesday, June 12, 2019 - 11:33:33 AM
Last modification on : Saturday, June 15, 2019 - 1:21:39 AM

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Mathilde Phillips-Houlbracq. Suivi post transplantation pulmonaire des patients porteurs d'une mutation d'un gène lié aux télomères. Médecine humaine et pathologie. 2018. ⟨dumas-02153469⟩

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