Population drépanocytaire adulte suivie dans un centre de référence des maladies du globule rouge : étude transversale descriptive 2017 – 2018 – CHU La Timone Marseille - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2019

Adult sickle cell population followed in a reference centre for red blood cell diseases: descriptive cross-sectional study 2017 - 2018 - CHU La Timone Marseille

Population drépanocytaire adulte suivie dans un centre de référence des maladies du globule rouge : étude transversale descriptive 2017 – 2018 – CHU La Timone Marseille

Résumé

Introduction: Sickle cell disease is a genetic disease of the red blood cell. It is the result of different mutations in the beta chain (β) of hemoglobin. When both alleles of the gene encoding the hemoglobin beta chain (chromosome 11) are affected, the patient develops a major sickle cell syndrome, the clinical and biological expression of which varies with the type of mutation. The objective is to make an inventory of the population of sickle cell patients followed in the internal medicine department of the Timone University Hospital. We will study their epidemiological characteristics, history, complications, treatments and follow-up. We will compare the subgroups of major sickle cell syndromes. We will focus on the severity of patients according to their age, pediatric management and biological parameters. Methods: This is a retrospective descriptive monocentric observational observational epidemiological study of sickle cell patients regularly monitored in the internal medicine department of the Timone University Hospital. It concerns the years 2017 and 2018. Results: 197 patients were analyzed and data available in 2017 or 2018 for 154 patients: 110 women (55.8%) and 87 men (44.2%). The average age is 34.7 years, the median age 34 years, with extreme ages ranging from 16 to 61 years. 112 (58%) are HbSS, 33 (17%) are HbSC, 25 (13%) are HbS° and 22 (12%) are HbS+. Patients in the HbSS + HbS° group are 84 (70%) treated with hydroxyurea (HU) and those in the HbSC + HbS+ group are 11 (25%). OR = 2.8; IC95[1.656 - 4.733]; p < 0.001. 21 patients (13.6%) have chronic renal failure (CKD). 84 patients (58.7%) have glomerular hyperfiltration. Patients in the HbSS + HbS° group are significantly more likely to have splenectomy, acute chest syndrome, glomerular hyperfiltration, hemochromatosis, cholecystectomy. Patients in the HbSC + HbS+ group are significantly more at risk of developing hyperviscosity syndrome, hearing loss, dizziness, tinnitus, retinopathy. Discussion: This study can be used as a benchmark for cohorts of patients cared for in countries with high health and economic levels. It allowed a review of all the files, the creation of a database and the establishment of an individual list of missing examinations, or modifications of care to be established. Our results are largely consistent with the data provided in the recent literature. They remind us of the difference in phenotype of sickle cell patients according to their type of hemoglobin, and the need for management and follow-up adapted to each of them. Conclusion: This study reviews the situation of the adult sickle cell population monitored in the Adult Reference Centre for Major Sickle Cell Syndromes, Thalassemias and Other Rare Diseases of the Red Blood Cell and Erythropoiesis of Marseille (CHU Timone) in 2017 and 2018. It provides an interesting basis for a better overall knowledge of these patients, as well as for comparison with other cohorts of countries with high health standards. It has allowed us to criticize and improve our practices. It is a founding element for the development of future studies and in particular the implementation of a prospective cohort study of sickle cell aging.
Introduction : La drépanocytose est une maladie génétique du globule rouge. Elle est la conséquence de différentes mutations de la chaine bêta (β) de l’hémoglobine. Quand les deux allèles du gène codant pour la chaine bêta de l’hémoglobine (chromosome 11) sont atteints, le patient présente un syndrome drépanocytaire majeur, dont l’expression clinique et biologique varie en fonction du type de mutation. L’objectif est de faire un état des lieux de la population des patients drépanocytaires suivis dans service de médecine interne du CHU de la Timone. Nous étudierons leurs caractéristiques épidémiologiques, leurs antécédents, leurs complications, leurs traitements et leur suivi. Nous comparerons les sous-groupes de syndromes drépanocytaires majeurs. Nous nous intéresserons à la gravité des patients en fonction de leur âge, de leur prise en charge pédiatrique et de leurs paramètres biologiques. Matériel et méthode : Il s’agit d’une étude épidémiologique observationnelle descriptive rétrospective monocentrique sur les patients drépanocytaires régulièrement suivis au sein du service de médecine interne du CHU de la Timone. Elle concerne les années 2017 et 2018. Résultats : 197 patients ont été analysés ainsi que les données disponibles en 2017 ou 2018 pour 154 patients : 110 femmes (55,8%) et 87 hommes (44,2%). L’âge moyen est de 34,7 ans, l’âge médian de 34 ans, avec des âges extrêmes allant de 16 à 61 ans. 112 (58%) sont HbSS, 33 (17%) sont HbSC, 25 (13%) sont HbSβ° et 22 (12%) sont HbSβ+. Les patients du groupe HbSS + HbSβ° sont 84 (70%) à être traité par hydroxyurée (HU) et ceux du groupe HbSC + HbSβ+ sont 11 (25%). OR = 2,8 ; IC95 [1,656 – 4,733] ; p < 0,001. 21 patients (13,6%) présentent une insuffisance rénale chronique (IRC). 84 patients (58,7%) présentent une hyperfiltration glomérulaire. Les patients du groupe HbSS + HbSβ° sont significativement plus à risque de présenter : une splénectomie, un syndrome thoracique aigu, une hyperfiltration glomérulaire, une hémochromatose, une cholécystectomie. Les patients du groupe HbSC + HbSβ+ sont significativement plus à risque de présenter : un syndrome d’hyperviscosité, une hypoacousie, des vertiges, des acouphènes, une rétinopathie. Discussion : Cette étude peut servir de point de comparaison pour des cohortes de patients pris en charge dans des pays à haut niveau sanitaire et économique. Elle a permis une relecture de l’ensemble des dossiers, la constitution d’une base de données et l’établissement d’une liste individuelle d’examens manquants, ou de modifications de prise en charge à établir. Nos résultats concordent pour la plupart avec les données fournies par la littérature récente. Ils nous rappellent la différence de phénotype des patients drépanocytaires selon leur type d’hémoglobine, et la nécessité d’avoir une prise en charge et un suivi adaptés à chacun d’entre eux. Conclusion : Cette étude fait l’état des lieux de la population drépanocytaire adulte suivie dans le Centre de Référence des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Érythropoïèse Adulte de Marseille (CHU Timone) en 2017 et 2018. Elle constitue une base intéressante pour une meilleure connaissance globale de ces patients, ainsi que pour servir de point de comparaison avec d’autres cohortes de pays de haut niveau sanitaire. Elle a permis la critique et l’amélioration de nos pratiques. Elle est un élément fondateur pour le développement d’études futures et notamment la mise en place d’une étude de cohorte prospective d’étude du vieillissement drépanocytaire.
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  • HAL Id : dumas-02171854 , version 1

Citer

Benoit Meunier. Population drépanocytaire adulte suivie dans un centre de référence des maladies du globule rouge : étude transversale descriptive 2017 – 2018 – CHU La Timone Marseille. Sciences du Vivant [q-bio]. 2019. ⟨dumas-02171854⟩
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