Clinical case: a familial case of hypohidrotic ectodermal dysplasia of moderate form revealed by a supposed delayed tooth eruption
Cas clinique : un cas familial de dysplasie ectodermique hypohidrotique de forme modérée révélé par un présumé retard d'éruption
Résumé
Ectodermal dysplasia is a genetic disease which affects all ectoderm derivatives and has many phenotypic expressions. The most common form, hypohidrotic ectodermal dysplasia, is expressed in patients by a symptomatic triad: hypotrichosis, hypohidrosis, hypodontia. The diagnosis of the disease is sometimes not very obvious and the dentist has an important role: be able to suspect a genetic origin when he is in front of a delay of eruption or agenesis. Beyond the risks of death by hyperthermia in the early childhood and the problems of thermoregulation, sight, hearing, digestion, one of the main repercussions of this disease is the physical and psychological handicap caused by oligodontia /anodontia. Early management by a dental surgeon is important to compensate it and allow a favorable growth. A prosthetic treatment adapted to each case will be necessary. Evolution of prosthetic therapies improves the comfort of these patients. We are dealing here with the case of a young patient in whom this pathology was discovered following a consultation on the grounds of delayed eruption.
La dysplasie ectodermique est une maladie génétique touchant tous les dérivés de l’ectoderme et dont les expressions phénotypiques sont nombreuses. La forme la plus fréquente, la dysplasie ectodermique hypohidrotique, s’exprime chez les patients par une triade symptomatique : hypotrichose, hypohidrose, hypodontie. Le diagnostic clinique de la maladie est parfois peu évident et le chirurgien-dentiste possède un rôle important : savoir suspecter une origine génétique quand il est face à un retard d’éruption ou des agénésies. Au-delà des risques de décès par hyperthermie du nourrisson et des problèmes de thermorégulation, vue, audition, digestion, une des principales répercussions de cette maladie est le handicap physique et psychologique provoqué par l’oligodontie voire l’anodontie. La prise en charge précoce par un chirurgien-dentiste est importante pour y remédier et permettre une croissance favorable. Un traitement prothétique adapté à chaque cas sera nécessaire. L’évolution des thérapeutiques prothétiques permet d’améliorer le confort de ces patients. Nous traitons ici du cas d’une jeune patiente chez qui cette pathologie a été découverte suite à une consultation pour motif de retard d’éruption.
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