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Master Thesis

Les dystrophies rétiniennes sévères à début précoce

Résumé : Les dystrophies rétiniennes de l’enfant regroupent différents niveaux de gravité. L’objectif de l’étude était de définir les caractéristiques d’une série homogène de patients regroupés sous le terme de «Dystrophie rétinienne sévère à début précoce» (DRSP), qui se distinguent du tableau plus sévère d’Amaurose congénital de Leber (ACL). Le début de la pathologie est non congénital, le nystagmus est strictement pendulaire et l’altération de l’ERG est sévère mais avec des réponses présentes.
Méthodes
Étude rétrospective monocentrique d’une série de nourrissons examinés entre septembre 2017 et janvier 2019, porteurs d’un nystagmus strictement pendulaire confirmé par enregistrement oculomoteur, et qui présentaient une anomalie à l’ERG global.
Résultats
L’ERG global mettait en évidence une dysfonction rétinienne pour 32 enfants. Parmi eux, 20 enfants présentaient une dystrophie rétinienne (62,5%) et constituaient le groupe des DRSP. Les 12 autres enfants (37,5%) avaient une dysfonction stationnaire de rétine : dans 9 cas un syndrome de dysfonction des cônes et dans 3 cas une héméralopie congénitale essentielle (CSNB). Dans tous les cas, l’ERG était enregistrable et discernable du bruit de fond. La DRSP était une dystrophie bâtonnets-cônes dans 9 cas (45%), une dystrophie cônes-bâtonnets dans 9 cas (45%), et une Cone dystrophy with supernormal rod responses dans 2 cas (10%). L’âge moyen à l’apparition du nystagmus était de 5,5 +/- 5,6 mois. Alors que les caractéristiques oculomotrices du nystagmus (fréquence, conjugaison, dissociation) ne permettaient pas de distinguer les groupes, la présence d’une photophobie et une acuité visuelle plus basse distinguaient les syndromes de dysfonction des cônes des DRSP et CSNB (p< 0,01). Les DRSP avaient une acuité visuelle moyenne de 0,71 +/- 0,24 LogMAR, et l’OCT maculaire apparaissait normal ou sub-normal dans 6 cas (40%).
Discussion
La meilleure définition des DRSP permet de distinguer un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires ayant le substrat anatomique et fonctionnel nécessaire pour obtenir les meilleurs résultats des thérapeutiques à visées curatives représentées actuellement par la thérapie génique. Le nystagmus pendulaire du nourrisson est le meilleur marqueur clinique pour distinguer ces formes, des ACL au pronostic plus sombre.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02294748
Contributor : Bibliothèque Santé <>
Submitted on : Monday, September 23, 2019 - 4:19:50 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:46:26 PM
Long-term archiving on: : Sunday, February 9, 2020 - 6:59:08 AM

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MALANDAIN Édouard.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : dumas-02294748, version 1

Citation

Édouard Malandain. Les dystrophies rétiniennes sévères à début précoce. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-02294748⟩

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