Sturge-Weber syndrome : clinical, radiological and electroencephalographic study of ten adults
Syndrome de Sturge-Weber : une étude clinique, radiologique et électroencéphalographique d’une cohorte de dix patients adultes
Résumé
Background: Sturge-Weber syndrome (SWS) is a rare neurocutaneous disorder related to a somatic mutation in GNAQ gene. It combines neurologic, ocular and cutaneous symptoms at varying degrees. Neurologic features of SWS in adulthood is less well described than during childhood. The goal of this work is to study symptoms and long-term evolution of adult patients with SWS.
Methods: adult patients with a diagnosis of SWS followed up in the Pitié-Salpêtrière epilepsy unit from 1987 to 2018
were included. Clinical, radiological and electroencephalographic (EEG) data were retrospectively collected.
Results: ten patients were included, with a mean age of 50,1 years. Epilepsy, of variable severity, is present in all patients and the mean age at first seizure is 12,1 years. Patients show also headaches (n=4), focal neurologic deficits (n=4), cognitive impairment (n=6), mood-behavioural disorders (n=4) and stroke-like episodes (n=3). Brain imaging show leptomeningeal enhancement (n=7), cerebral calcifications (n=8) and cerebral atrophy (n=10). All patients who underwent EEG display an asymmetry of background amplitude. One patient had surgery for hippocampal sclerosis. All
patients display a port-wine stain. Ocular involvement is seen in 6 patients.
Conclusion: this study emphasizes the evolutivity and some rare features in adult patients with SWS. Recent genetic insights in SWS may pave the way for therapeutic improvements.
Introduction : le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est un syndrome neurocutané rare lié à une mutation somatique dans le gène GNAQ, associant à des degrés divers des manifestations neurologiques, oculaires et cutanées. Les aspects neurologiques à l’âge adulte du SWS sont moins connus que chez l’enfant. L’objectif de ce travail est de décrire les symptômes et l’évolution au long cours d’une cohorte de patients adultes atteints d’un SWS.
Méthodes : nous avons inclus les adultes atteints d’un SWS suivis dans le service d’épileptologie de la Pitié-Salpêtrière entre 1987 et 2018. Leurs données cliniques, radiologiques et électroencéphalographiques (EEG) ont été recueillies de
manière rétrospective.
Résultats : dix patients ont été inclus, d’âge moyen 50,1 ans. Tous sont épileptiques, l’âge moyen à la première crise étant de 12,1 ans. L’épilepsie est de sévérité variable. Les patients présentent également des céphalées (n=4), un déficit focal chronique (n=4), des troubles neurodéveloppementaux et cognitifs (n=6), des troubles psycho-comportementaux (n=4) et des épisodes pseudo-AVC (n=3). Leur imagerie montre un angiome leptoméningé (n=7), des calcifications
cérébrales (n=8) et une atrophie cérébrale (n=10). Tous les patients ont un tracé EEG asymétrique. Un malade a été opéré d’une sclérose hippocampique. Tous les patients ont un angiome plan de la face et 6 d’entre eux présentent une atteinte ophtalmologique.
Conclusion : ce travail met l’accent sur les particularités évolutives et certaines caractéristiques rarement décrites des patients adultes atteints d’un SWS, syndrome pour lequel les découvertes génétiques récentes ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)
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