Les variants de signification indéterminée des gènes de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire : enquête concernant les pratiques des gynécologues et des généticiens - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2019

Variants of undetermined significance of breast and ovarian cancer susceptibility genes: a survey on practices of gynecologists and geneticists

Les variants de signification indéterminée des gènes de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire : enquête concernant les pratiques des gynécologues et des généticiens

Résumé

Introduction: Genetic screening is now a routine part of clinical practice. Some of the variants, called "variants of undetermined significance" (VUSs), have unknown pathogenicity. They concern up to 10-15% of the cases in BRCA1/2. Our objective was to evaluate how gynecologists understand a VUS for susceptibility gene to breast and ovarian cancer. Materials and methods: 477 gynecologists, and 319 medical geneticists, or genetic counselors, were invited to complete an online survey from April to July 2019. Results: Regarding the questionnaire for gynecologists, 50 people answered, and 55 people answered for geneticists survey. A majority of gynecologist have reported being aware of VUSs existence (84%, n=42) and provided the correct information (84%, n=42). Regarding breast screening, evaluated by two short clinical cases, only 6% (n=3) and 12% (n=6) of respondents advised adequate surveillance. About an eventual risk-reducing surgery, gynecologists are more interventionist than geneticists (mastectomy p = 0.001; salpingooophorectomy p<0.0001) in presence of a VUS. Conclusion: The management recommended by gynecologists for VUS patients is heterogeneous, both for breast screening and for breast and ovarian risk-reduction surgery. These data encourage a multidisciplinary approach as well as the continuation of training efforts in a field where knowledge is rapidly developing.
Introduction : Le dépistage génétique fait actuellement partie de la pratique clinique courante. Certains variants retrouvés présentent une pathogénicité inconnue, et sont appelés « variants de signification indéterminée » (VUS). Ils représentent jusqu’à 10-15% des altérations de BRCA1/2. L’objectif de notre étude était d’évaluer la façon dont les gynécologues interprètent le dépistage d’un VUS portant sur un gène de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire. Matériel et méthodes : 477 gynécologues, et 319 généticiens ou conseillers en génétique ont été invités à répondre à un questionnaire en ligne d’avril à juillet 2019. Résultats : En ce qui concerne le questionnaire diffusé aux gynécologues 50 personnes ont répondu et concernant celui des généticiens 55 personnes. A propos des VUS : la majorité des gynécologues déclarent connaitre leur existence (84 %, n=42) et donnent une information correcte (84 %, n=42). Concernant la surveillance sénologique, évaluée par deux cas cliniques courts : seul 6 % (n=3) et 12 % (n=6) des répondants ont conseillé une surveillance jugée comme adéquate. Concernant une éventuelle chirurgie prophylactique les gynécologues sont plus interventionnistes que les généticiens en présence d’un VUS. Conclusion : La prise en charge préconisée par les gynécologues aux patientes porteuses de VUS est hétérogène, tant pour la surveillance que pour les chirurgies prophylactiques du cancer du sein et de l’ovaire. Ces données viennent encourager la pluridisciplinarité et la poursuite des efforts de formation dans un domaine où les connaissances évoluent très rapidement.
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Citer

Anna Lamotte. Les variants de signification indéterminée des gènes de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire : enquête concernant les pratiques des gynécologues et des généticiens. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-02307661⟩
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