Syndrome d’activation mastocytaire en l’absence de signe de mastocytose : description d’une nouvelle entité pédiatrique - DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance Accéder directement au contenu
Mémoires Année : 2019

Mast Cell Activation Syndrome without any sign of mastocytosis: description of a new pediatric entity

Syndrome d’activation mastocytaire en l’absence de signe de mastocytose : description d’une nouvelle entité pédiatrique

Josépha Pourchet
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1056622

Résumé

Introduction. Mast Cell Activation Syndrome (MCAS) is defined by the association of clinical and biological signs of mast cell activation (sMCA) with appropriate response to therapy targeting mast cell activation. MCAS may be clonal (mastocytosis), secondary to systemic disease or idiopathic. In children, MCAS has only been described in mastocytosis. Objective. To describe a cohort of paediatric MCAS with no evidence of associated condition (AC) explaining symptoms. Methods. Retrospective study, patients < 18 years old, seen at CHU de Grenoble, between March 2009 and February 2019, presenting with at least 2 sMCA including 1 cutaneous sMCA, without AC. Results. 28 children: 64% girls, age upon beginning of symptoms 5 [0,3-16], diagnostic delay 5 years[1-10]. Family history of MCAS 25%, personal history of POTS 25%, hyperelasticity 36%. Observed sMCA: urticaria 100%, abdominal pain 82%, angioedema 71%, arthralgia 54%, diarrhoea, nausea/vomiting, headache 50%, fatigue 47%, recurring laryngitis 43%, malaise 39%, gastric reflux 39%, myalgia 32%, altered attention, concentration or memory 32%. Basal tryptase levels 3.33ng/mL [1.68-11.1]. Quality of life impairement was major : schooling impairment 25%, reactional depression 14%. A therapeutic response was observed in all cases : complete 25%, partial 64% (missing data 11%). Conclusion. MCAS with no evidence of mastocytosis or AC may be observed in children. These are probably idiopathic MCAS, but our study could not exclude clonal mastocytosis. Diagnostic delay and quality of life impairment were major. Paediatricians must be able to recognize and treat MCAS as early as possible.
Introduction. Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est défini par l’association de signes cliniques et biologiques d’activation mastocytaire (sAM) répondant au traitement ciblant l’activation mastocytaire. Il peut être clonal (mastocytose), secondaire à une pathologie systémique ou idiopathique. Chez l’enfant, le SAMA est décrit dans la mastocytose uniquement. Objectif. Décrire une cohorte de SAMA pédiatriques sans pathologie associée (PA) pouvant expliquer les symptômes. Méthodes. Etude rétrospective, patients < 18 ans vus au CHU de Grenoble de mars 2009 à février 2019, présentant au moins 2 sAM dont 1 cutanéomuqueux, sans PA. Résultats. 28 enfants : 64% filles, âge de début 5[0,3-16], délai diagnostic 5 ans [1-10]. Antécédent familial de SAMA 25%, personnel de POTS 25%, hyper élasticité 36%. sAM observés: urticaire 100%, douleur abdominale 82%, angioœdème 71%, arthralgie 54%, diarrhée, nausée/vomissement, céphalée 50%, asthénie 47%, laryngite récidivante 43%, malaise 39%, reflux gastro-oesophagien 39%, myalgie 32%, trouble attentionnels de la concentration ou de la mémoire (32%). Taux de tryptase basale 3,33ng/mL [1,68-11,1]. Retentissement sur la qualité de vie : déscolarisation 25%, syndrome anxiodépressif réactionnel 14%. Réponse thérapeutique dans tous les cas : complète (25%), partielle (64%) (DM 11%). Conclusion. Un SAMA sans mastocytose ni autre PA peut être observé chez l’enfant. Il s’agit probablement de SAMA idiopathiques, mais notre étude ne permet pas d’exclure des mastocytoses systémiques indolentes. Le retard diagnostic et le retentissement sur la qualité de vie sont majeurs. Les pédiatres doivent savoir repérer et prendre en charge cette patholologie.
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Citer

Josépha Pourchet. Syndrome d’activation mastocytaire en l’absence de signe de mastocytose : description d’une nouvelle entité pédiatrique. Médecine humaine et pathologie. 2019. ⟨dumas-02327226⟩
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