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Master Thesis

Étude rétrospective d'une série de 41 fœtus présentant une micrognathie : étiologies, pronostic et prise en charge

Résumé : Introduction : la micrognathie est un signe d’appel échographique précoce, visible dès le 1er trimestre de grossesse et d’étiologies diverses (génétiques, infectieuses, toxiques).
Objectif : l’ objectif de travail était (i) d’évaluer le pronostic des fœtus avec micrognathie (ii) d’évaluer le nombre de diagnostics génétiques in utero, après examen fœtopathologique ou en postnatal et, (iii) d’améliorer la prise en charge et le conseil génétique en prénatal.
Matériel et méthodes : il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 41 grossesses référées pour micrognathie fœtale aux centres de diagnostic prénataux de Nice et Marseille entre 2006 et 2016. L’issue de ces grossesses comprend 1 mort in utero, 14 interruptions de grossesse, 1 décès néonatal et 25 enfants vivants.
Résultats : chez tous les fœtus/enfants la micrognathie était associée à d’autres malformations, le plus souvent à une fente palatine dans le cadre d’une séquence de Pierre Robin (SPR). Nous retrouvons 5 antécédents familiaux de SPR et 1 antécédent familial de Syndrome (Sd) Stickler. Les analyses chromosomiques ont mis en évidence 12 anomalies dont 7 aneuploïdies et 3 microremaniements révélés par Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA). Une anomalie moléculaire a été portée et confirmée chez 2 fœtus (Dysplasie campomélique, Sd Treacher Collins) et chez 6 enfants nés vivants (Sd Stickler, Sd Kabuki, Dysostose mandibulo-faciale de Guion Almeida, Hétérotopie Nodulaire Péri-Ventriculaire type 7). Treize enfants présentaient une SPR isolée. Le développement psychomoteur était normal chez tous les enfants avec SPR isolée/Sd Stickler, sauf dans un cas. Tous les enfants ayant un autre diagnostic syndromique avaient un retard psychomoteur ou une déficience intellectuelle.
Discussion : la découverte d’une micrognathie en prénatal est donc un bon indicateur d’une pathologie fœtale. La présence d’antécédents familiaux de SPR est un facteur de pronostic favorable. L’ACPA après examen par FISH (Hybridation In Situ en Fluorescence) doit être préférée au caryotype. Le diagnostic des syndromes malformatifs monogéniques, reposant sur la mise en évidence d’une dysmorphie spécifique, est le plus souvent post-natal. Une analyse morphologique soigneuse de la face fœtale associée à la recherche de malformations viscérales par un opérateur connaissant cette pathologie malformative ou en présence d’un généticien devrait permettre d’améliorer les performances du diagnostic.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02337748
Contributor : Bibliothèque Universitaire de Médecine Nice <>
Submitted on : Tuesday, October 29, 2019 - 3:59:13 PM
Last modification on : Monday, October 12, 2020 - 10:28:06 AM
Long-term archiving on: : Thursday, January 30, 2020 - 9:23:40 PM

File

2018NICEM031.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : dumas-02337748, version 1

Citation

Linda Mouthon Devine. Étude rétrospective d'une série de 41 fœtus présentant une micrognathie : étiologies, pronostic et prise en charge. Médecine humaine et pathologie. 2018. ⟨dumas-02337748⟩

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