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Master Thesis

Relation génotype-phénotype dans le développement précoce du syndrome d'Angelman, étude sur 118 cas

Résumé : Introduction : La relation génotype-phénotype dans le syndrome d’Angelman a déjà été documentée concernant la sévérité des troubles cognitifs, moteurs, langagiers et l’épilepsie propre à ce syndrome, cependant l’histoire de la maladie est peu documentée concernant l’âge de début des symptômes et la relation génotype-phénotype à un stade précoce de développement. L’objectif primaire de cette étude était de démontrer l’existence de différences au regard du génotype au cours de la première année de développement concernant les traits comportementaux et les signes inauguraux du syndrome d’Angelman. L’objectif secondaire de cette étude était de décrire des trajectoires selon le génotype pour le développement ultérieur moteur, langagier et comportemental. Méthode : l’analyse a porté sur le recueil d’informations auprès de parents d’enfants et d’adultes atteints du syndrome d’Angelman par le biais d’un questionnaire diffusé par l’association française du syndrome d’Angelman, auquel ont répondu 118 familles. Résultats : au cours de la première année, les signes cliniques consensuels du syndrome d’Angelman sont rapportés par les parents avec de fortes prévalences, exception faite de l’épilepsie, plus tardive. Au cours de la première année, deux différences statistiquement significatives séparent les sujets porteurs de délétion maternelle par rapport aux autres sous-types génétiques, une hyporéactivité à la douleur et une persistance remarquable du réflexe de grasping palmo-plantaire (respectivement p=0.0194 et p=0.0160). Après l’âge de 3 ans, les traits comportementaux apparaissent plus fréquents et le développement moteur et langagier plus sévèrement altéré dans les formes de syndrome d’Angelman par délétion maternelle de la région 15q11-13. Conclusion : la connaissance de trajectoires de développement selon le génotype depuis un stade précoce de développement pourrait apporter des informations utiles aux cliniciens et thérapeutes et constituer et constituer un état des lieux intéressant pour l’évaluation de futures interventions thérapeutiques et de réadaptation auprès des enfants atteints de ce syndrome.
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02363092
Contributor : Faculté de Médecine Amu <>
Submitted on : Thursday, November 14, 2019 - 11:23:03 AM
Last modification on : Friday, August 28, 2020 - 3:09:16 PM
Long-term archiving on: : Saturday, February 15, 2020 - 2:01:06 PM

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  • HAL Id : dumas-02363092, version 1

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Delphine Gaudin. Relation génotype-phénotype dans le développement précoce du syndrome d'Angelman, étude sur 118 cas. Sciences du Vivant [q-bio]. 2019. ⟨dumas-02363092⟩

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