. Mamalaki, 70% d'identité de séquence, et entre membres de familles différentes, 20% d'identité de séquence ou 50% de similarité de séquence, 1987.

, Cependant, les conclusions que l'on tire ne peuvent pas encore être généralisées à toutes les sous unités des récepteurs au GABAA. Des travaux ultérieurs et une étude approfondie des articles rapportant ces patients sont encore nécessaires

, L'expression du gène GABRB3 a donc une importance majeure et complémentaire de celle de UBE3A dans la neuro-physiologie de ce syndrome

. C'est-en-;-homanics, que pour la première fois, il a été fait un lien entre le SA et GABRB3. Des souris ayant un KO homozygote de gabrb3, présentaient des symptômes en terme de cognition, de coordination motrice ou de convulsion, évocateurs du SA, 1997.

. Delorey, , 1999.

, plusieurs des signes cliniques présentés par les patients porteurs d'un SA (DI sévère, épilepsie, microcéphalie, ataxie, stéréotypies) sont retrouvés chez les patients de notre étude porteurs de variants

, Il a clairement été évoqué un diagnostic de SA, Parmi les patients que l'on rapporte, certains tracés EEG présentaient des éléments typiques de patients porteurs de SA (patients 10 et 13)

. Thibert, Elles sont toutes souvent retrouvées chez les patients porteurs de mutations dans GABRB3 (notamment les crises d'épilepsie myoclono-atoniques, Les crises d'épilepsie les plus fréquentes dans le SA sont les crises myocloniques, les absences atypiques et les crises tonico-cloniques et atoniques, 2013.

L. Au, L. Tpm, and . Pelc, Ces molécules sont en grande partie celles retrouvées efficaces parmi les patients de l, il existe aussi des parallèles à souligner. Les traitements les plus souvent efficaces pour traiter l'épilepsie dans, 2008.

, Nous tirons la conclusion de ces données qu'il existe des chevauchements cliniques concernant l'épilepsie, la DI ou les particularités de l'examen neurologique entre les patients porteurs d'un SA et ceux porteurs d'une mutation dans GABRB3

, A noter, le SPW résulte le plus souvent de la délétion paternelle de la même région, pp.15-26

, Il s'agit d'un phénotype très différent de celui de l'AS, qui associe une DI

. Carvill, La patiente 2 a développé des crises fébriles à partir de 26 mois, elle avait une déficience intellectuelle légère mais a développé des troubles du comportement avec désinhibition et traits autistiques, Comparaison de tableaux cliniques entre des patients porteurs des mêmes mutations: Cinq variants identifiés chez des patients de notre étude ont déjà été rapportés dans la littérature, vol.3, 2014.

. En, Trois patients ont été décrits avec une substitution de cet acide aminé, p.263, 2016.

, Un patient était décédé à l'âge de un an, deux autres présentaient un retard de développement sévère. L'un d'entre eux présentait une microcéphalie et des mouvements athétosiques. Le patient que nous rapportons (patient 3) présentait également un phénotype sévère, une microcéphalie, et une EEP à partir de 1 mois de vie avec des crises polymorphes et des mouvements choréo-athéthétosiques. Il n'a pas présenté de spasmes mais a présenté un tracé EEG hyspsarythmique au cours du suivi, Gène GABRB2 : le variant p.K303R identifié chez le patient 9 est situé à la fin de la boucle entre TM2 et TM3 où de nombreuses mutations sont rapportées, 2017.

G. -gène, D120N a été identifiée chez l'une des patientes de notre étude (patiente 11) et a été décrite chez deux patients via le consortium Epi4K (Epi4K Consortium, 2013.

J. Mulder-rosi, S. E. Lingenfelter, G. Chen, and B. Lüscher, Un diagnostic de MAE a été posé pour l'un, un syndrome de Lennox-Gastaut pour l'autre et une GEFS+ pour notre patiente, leurs imageries cérébrales étaient Bibliographie Alldred MJ, vol.25, pp.594-603, 2005.

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