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, de mes chers condisciples et devant l'effigie d'Hippocrate, je promets et je jure, au nom de l'Être suprême, d'être fidèle aux lois de l'honneur et de la probité dans l'exercice de la médecine
, Je donnerai mes soins gratuits à l'indigent et n'exigerai jamais un salaire au-dessus de mon travail
, Admis (e) dans l'intérieur des maisons, mes yeux ne verront pas ce qui s'y passe, ma langue taira les secrets qui me seront confiés, et mon état ne servira pas à corrompre les moeurs
se) et reconnaissant (e) envers mes Maîtres, je rendrai à leurs enfants l'instruction que j'ai reçue de leurs pères ,
, Que je sois couvert (e) d'opprobre et méprisé (e) de mes confrères si j'y manque. RESUME Introduction : La Lipomatose de Launois Bensaude (LLB) est une maladie rare caractérisée par le développement de lipomes cervico-facio-tronculaire de disposition symétrique. Des formes génétiques de la maladie sont dues à une mutation du gène MFN2, Ø Que les hommes m'accordent leur estime si je suis fidèle à mes promesses
, Plus récemment 3 cas de mutation du gène LIPE, codant pour la lipase hormono-sensible (HSL)
, Les lipomes sont localisés sur la nuque, les trapèzes, le dos, les creux axillaires et le pubis. Elle présente une hypertriglycéridémie et un hyperinsulinisme à l'HGPO. Le TEP-TDM ne montre pas d'avidité des lipomes au glucose, la composition corporelle (DEXA) confirme l'augmentation de masse grasse aux membres supérieurs et une lipoatrophie aux membres inférieurs. L'analyse génétique a trouvé une nouvelle mutation du gène LIPE : c.2828delA p.Glu943Glyfs*22 à l'état homozygote chez notre patiente qui est issue d'une union consanguine, Présentation du cas : Nous rapportons le cas d'une patiente de 53 ans, porteuse d'une LLB ayant débuté à l'âge de 40 ans
, Discussion : Il s'agit du 4 e cas de mutation du gène LIPE renforçant l'affirmation d'une implication génétique dans la LLB. La disparité clinique entre les différents patients est importante ceci pouvant être expliquée par les variations alléliques conduisant à différents phénotypes cliniques
, La poursuite de l'exploration des défauts moléculaires associés à ces mutations pourra permettre d'élucider leurs rôles dans l'expression clinique
, Mots clés : lipomatose de Launois Bensaude, maladie rare, lipomes, mutation génétique, gène LIPE, lipase hormono-sensible, troubles métaboliques