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Grand Raid des Joëlettes: Jimmy Nayagom fait le bilan de son parcours ,
Les stades de Tanner ,
, Mon premier souci sera de rétablir, de préserver ou de promouvoir la santé dans tous ses éléments, physiques et mentaux, individuels et sociaux
, Je respecterai toutes les personnes, leur autonomie et leur volonté?, sans aucune discrimination selon leur état ou leurs convictions. J'interviendrai pour les protéger si elles sont affaiblies
, Même sous la contrainte, je ne ferai pas usage de mes connaissances contre les lois de l'humanité?
, J'informerai les patients des décisions envisagées, de leurs raisons et de leurs
, Réunion est une dysplasie squelettique rare, endémique de l'île. Les patients ont une dysmorphie faciale, des luxations articulaires par hyperlaxité ligamentaire et un retard statural sévère. Il est dû à une mutation homozygote du gène ß4GALT7 qui code pour une enzyme, la galactosyltransférase I. Elle est impliquée dans la synthèse des protéoglycanes qui sont des composants de la matrice extra-cellulaire
, La croissance de ces patients est mal connue. L'objectif de cette étude est d'analyser la croissance staturale de la plus grande cohorte de Larsen de La Réunion, ainsi que d'évaluer le traitement par hormone de croissance et la tolérance
, Méthode : Il s'agit d'une étude de cohorte observationnelle, rétrospective et monocentrique sur l'île de La Réunion, de 1927 à 2020. Les critères d'inclusion sont cliniques et génétiques
, Sur le plan clinique, une fille a eu une aggravation de scoliose qui a continué à progresser après l'arrêt du traitement. Sur le plan biologique, deux ont développé un diabète de type 2 post arrêt du traitement et certains ont eu des anomalies au bilan lipidique. Conclusion : Les patients Larsen de La Réunion présentent un retard statural sévère qui doit bénéficier d'une exploration endocrinologique. Un traitement par hormone de croissance peut être discuté avec la famille et l'enfant pour améliorer le pronostic de taille finale et la composition corporelle, DS) +/-10,4 (114-139 soit -10 à -6 DS) et de 120,6 cm, vol.127, pp.110-134