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Master Thesis

Les mécanismes moléculaires impliqués dans les tumeurs intracérébrales de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1

Résumé : Introduction : la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est un syndrome de prédisposition aux tumeurs héréditaires, rare, de transmission autosomique dominante et provoqué par une mutation dans le gène suppresseur de tumeur MEN1. La NEM1 est caractérisée par la survenue de plusieurs lésions du système endocrine, en particulier hyperparathyroïdie, adénome hypophysaire et tumeurs neuroendocrines digestives, auxquelles s’associent plus rarement des tumeurs intracérébrales : méningiomes et épendymomes. Le rôle du gène MEN1 dans la tumorigenèse de ces tumeurs intracérébrales a été très peu étudié. Objectif : mettre en évidence le rôle de MEN1 dans la tumorigenèse intracérébrale dans un contexte de mutation germinale de MEN1 et dans un contexte de méningiome de survenue sporadique, en recherchant des anomalies du gène MEN1 et d’autres gènes impliqués dans la tumorigenèse des méningiomes. Matériels et méthodes : deux cohortes de patients ont été étudiées. La 1ère comporte des patients porteurs d’une mutation germinale du gène MEN1 et ayant développé une tumeur intracérébrale, issus de la base NEM1 du GTE (Groupe d’étude des Tumeurs Endocrines), collectée par le Pr Pierre Goudet. La 2ème comporte des patients atteints de méningiomes sporadiques, opérés dans le service de neurochirurgie du Pr Henry Dufour au CHU La Timone, Marseille. Par séquençage Sanger et MLPA, nous avons recherché un second événement somatique (perte d’hétérozygotie (LOH) du gène ou 2ème mutation ponctuelle) pour les patients de la cohorte n°1 ; une anomalie ponctuelle ou une LOH de MEN1 pour les patients de la cohorte n°2. Une analyse par NGS d’un panel de gènes impliqués dans les méningiomes a également permis de caractériser plus largement les tumeurs.
Document type :
Master Thesis
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02937467
Contributor : Pharmacie Amu <>
Submitted on : Monday, September 14, 2020 - 8:55:33 AM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:46:47 PM

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CAMILLA Clara. Mémoire de DES...
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  • HAL Id : dumas-02937467, version 1

Citation

Clara Camilla. Les mécanismes moléculaires impliqués dans les tumeurs intracérébrales de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1. Sciences pharmaceutiques. 2020. ⟨dumas-02937467⟩

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